Turinys
Brugados sindromas yra nedažnas paveldimas širdies elektros sistemos sutrikimas, dėl kurio, atrodo, sveiki jauni žmonės gali sukelti skilvelių virpėjimą ir staigią mirtį. Skirtingai nuo daugelio kitų sąlygų, sukeliančių staigų jaunų žmonių mirtį, Brugada sindromo sukeliamos aritmijos dažniausiai atsiranda miegant, o ne fizinio krūvio metu.Pasitaikymas
Dauguma žmonių, kuriems diagnozuotas Brugada sindromas, yra jauni ir vidutinio amžiaus suaugusieji, kurių vidutinis amžius diagnozės nustatymo metu yra 41. Brugada sindromas pastebimas daug dažniau vyrams nei moterims - kai kuriuose tyrimuose vyrų paplitimas yra devynis kartus didesnis nei moterų. Manoma, kad Jungtinėse Valstijose Brugada sindromas pasireiškia maždaug kiekvienam iš 10 000 žmonių. Tačiau jis labiau paplitęs, galbūt net vienas iš 100 žmonių iš Pietryčių Azijos kilmės.
Vienintelis širdies sutrikimas, nustatytas šiame sindrome, yra elektrinis; žmonių, sergančių Brugada sindromu, širdis yra struktūriškai normali.
Simptomai
Labiausiai niokojanti problema, kurią sukelia Brugados sindromas, yra staigi mirtis miegant. Tačiau žmonėms, sergantiems Brugados sindromu, prieš mirtiną įvykį gali pasireikšti apsvaigimo, galvos svaigimo ar sinkopės (sąmonės netekimas) epizodai. Jei šie nemirtini epizodai atkreipia į juos gydytojo dėmesį, galima nustatyti diagnozę ir pradėti gydymą, kad būtų išvengta vėlesnės staigios mirties.
Brugada sindromas buvo nustatytas kaip paslaptingo „staigios nepaaiškinamo naktinės staigios mirties sindromo“ (SUNDS) priežastis. SUNDS pirmą kartą prieš kelis dešimtmečius buvo apibūdinta kaip būklė, paveikianti jaunus vyrus Pietryčių Azijoje. Nuo to laiko buvo pripažinta, kad šie jauni Azijos vyrai serga Brugada sindromu, kuris kur kas labiau paplitęs toje pasaulio dalyje nei daugumoje kitų vietų.
Priežastys
Atrodo, kad Brugada sindromą lemia viena ar kelios genetinės anomalijos, turinčios įtakos širdies ląstelėms, visų pirma genuose, kurie kontroliuoja natrio kanalą. Jis paveldimas kaip autosominis dominuojantis bruožas, tačiau ne visi, turintys nenormalų geną ar genus, yra paveikti vienodai.
Širdies ritmą kontroliuojantį elektrinį signalą generuoja kanalai širdies ląstelių membranose, leidžiantys įkrautoms dalelėms (vadinamiems jonams) tekėti pirmyn ir atgal per membraną. Jonų srautas šiais kanalais sukuria širdies elektrinį signalą. Vienas iš svarbiausių kanalų yra natrio kanalas, leidžiantis natriui patekti į širdies ląsteles. Sergant Brugada sindromu, natrio kanalas yra iš dalies užblokuotas, todėl pasikeičia širdies generuojamas elektrinis signalas. Šis pokytis sukelia elektrinį nestabilumą, kuris tam tikromis aplinkybėmis gali sukelti skilvelių virpėjimą.
Be to, žmonėms, turintiems Brugados sindromą, gali atsirasti dysautonomijos forma - disbalansas tarp simpatinio ir parasimpatinio tono. Manoma, kad įprastas parasimpatinio tonuso padidėjimas miego metu gali būti perdėtas žmonėms, turintiems Brugada sindromą, ir kad šis stiprus parasimpatinis tonas gali sukelti nenormalius kanalus nestabiliais ir sukelti staigią mirtį.
Neseniai buvo pripažintas stiprus ryšys tarp šizofrenijos ir Brugada EKG modelio.
Kiti veiksniai, galintys sukelti mirtiną aritmiją žmonėms, sergantiems Brugados sindromu, yra karščiavimas, kokaino vartojimas ir įvairių vaistų, ypač tam tikrų antidepresantų vartojimas.
Diagnozė
Dėl elektrinių anomalijų, kurias sukelia Brugada sindromas, gali atsirasti būdingas EKG modelis, vadinamas Brugada modeliu. Šis modelis susideda iš pseudo-dešiniojo ryšulio šakos bloko, kartu su ST segmentų pakilimais laiduose V1 ir V2.
Ne visų, turinčių Brugada sindromą, EKG yra „tipiškas“ Brugada modelis, nors jie greičiausiai turės kitų subtilių įtaigių pokyčių. Taigi, jei įtariamas Brugados sindromas (nes, pavyzdžiui, įvyko sinkopė arba staiga mirė šeimos narys miegodamas), apie bet kokius EKG nukrypimus reikia kreiptis į elektrofiziologijos ekspertą, kad būtų įvertinta, ar „netipiškas“ Brugada modelis gali būti pateikti.
Jei žmogaus EKG rodomas Brugada modelis ir jei jam taip pat buvo nepaaiškinamo stipraus galvos svaigimo ar sinkopės epizodų, jis išgyveno širdies sustojimą arba šeimoje buvo staigios mirties iki 45 metų amžiaus, staigios mirties rizika yra aukštas. Tačiau jei egzistuoja „Brugada“ modelis ir nė vienas iš šių rizikos veiksnių nepasireiškė, staigios mirties rizika atrodo daug mažesnė.
Žmonės su Brugada sindromu, kuriems yra didelė staigios mirties rizika, turėtų būti gydomi agresyviai. Tiems, kurių EKG yra Brudada modelis, bet nėra kitų rizikos veiksnių, nuspręsti, ar būti agresyviam, nėra taip aiškiai.
Elektrofiziologiniai tyrimai buvo naudojami padedant priimti šį sunkesnį gydymą, paaiškinant asmens staigios mirties riziką. Elektrofiziologinių tyrimų galimybė tiksliai įvertinti šią riziką yra kur kas mažesnė nei tobula. Vis dėlto pagrindinės profesinės draugijos šiuo metu palaiko šio testo atlikimą žmonėms, kurių EKG yra Brugada modelis be papildomų rizikos veiksnių.
Genetiniai tyrimai gali padėti patvirtinti Brugada sindromo diagnozę, tačiau dažniausiai nenaudingi įvertinant paciento staigios mirties riziką. Be to, genetiniai tyrimai Brugados sindrome yra gana sudėtingi ir dažnai neduoda aiškių atsakymų. Taigi dauguma ekspertų nerekomenduoja įprastų genetinių tyrimų žmonėms, turintiems šią būklę.
Kadangi Brugados sindromas yra genetinis sutrikimas, kuris dažnai yra paveldimas, dabartinėse rekomendacijose reikalaujama tikrinti visus pirmos eilės giminaičius visiems, kuriems diagnozuota ši liga. Atranka turėtų apimti EKG ištyrimą ir kruopščią ligos istoriją, ieškant sinkopės ar sunkaus apsvaigimo epizodų.
Gydymas
Vienintelis patikrintas staigios mirties prevencijos būdas esant Brugados sindromui yra implantuojamo defibriliatoriaus įdėjimas. Apskritai reikėtų vengti antiaritminių vaistų. Dėl to, kaip šie vaistai veikia širdies ląstelių membranų kanalus, jie ne tik nesumažina skilvelių virpėjimo rizikos sergant Brugada sindromu, bet ir iš tikrųjų gali padidinti šią riziką.
Ar kažkas, turintis Brugados sindromą, turėtų gauti implantuojamą defibriliatorių, priklauso nuo to, ar pagaliau jų staigios mirties rizika vertinama kaip didelė ar maža. Jei rizika yra didelė (remiantis simptomais arba elektrofiziologiniais tyrimais), reikia rekomenduoti defibriliatorių. Tačiau implantuojami defibriliatoriai yra brangūs ir turi savo komplikacijų, todėl, jei manoma, kad staigios mirties rizika yra maža, šie prietaisai šiuo metu nerekomenduojami.
Pratimų rekomendacijos
Kiekvieną kartą, kai jaunam žmogui diagnozuojama širdies liga, galinti sukelti staigią mirtį, reikia užduoti klausimą, ar saugu atlikti mankštą. Taip yra todėl, kad dauguma širdies ritmo sutrikimų, sukeliančių staigų jaunų žmonių mirtį, dažniau pasireiškia krūvio metu.
Sergant Brugada sindromu, mirtina aritmija yra daug didesnė tikimybė miego metu nei fizinio krūvio metu. Vis dėlto daroma prielaida (turint nedaug arba be jokių objektyvių įrodymų), kad sunkus krūvis gali sukelti didesnę nei įprasta riziką žmonėms, sergantiems šia liga. Dėl šios priežasties Brugada sindromas yra įtrauktas į oficialias ekspertų grupių parengtas gaires, kuriose nagrinėjamos širdies ligų jaunų sportininkų mankštos rekomendacijos.
Iš pradžių gairės dėl mankštos su Brugada sindromu buvo gana ribojančios. 2005 m. 36-oji „Bethesda“ konferencija dėl tinkamumo rekomendacijų konkuruojantiems sportininkams, turintiems širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimų, rekomendavo žmonėms, turintiems Brugados sindromą, visiškai vengti didelio intensyvumo mankštos.
Tačiau vėliau buvo pripažinta, kad šis absoliutus apribojimas yra per griežtas. Atsižvelgiant į tai, kad ritmo sutrikimai, pastebėti naudojant Brugada sindromą, paprastai neatsiranda fizinio krūvio metu, šios rekomendacijos 2015 m. Buvo liberalizuotos pagal naujas Amerikos širdies asociacijos ir Amerikos kardiologijos koledžo gaires.
Remiantis naujausiomis, 2015 m. Rekomendacijomis, jei jauniems sportininkams, sergantiems Brugada sindromu, nebuvo jokių su mankšta susijusių simptomų, jiems yra protinga dalyvauti varžybose, jei:
- Jie, jų gydytojai, tėvai ar globėjai supranta galimą riziką ir sutiko imtis būtinų atsargumo priemonių.
- Automatinis išorinis defibriliatorius (AED) yra įprasta jų asmeninės sporto įrangos dalis.
- Komandos pareigūnai gali ir nori naudoti AED ir prireikus atlikti CPR.
Žodis iš „Wellwell“
Brugados sindromas yra nedažna genetinė būklė, sukelianti staigų mirtį, paprastai miego metu, šiaip sveikiems jauniems žmonėms. Apgaulė yra diagnozuoti šią būklę prieš įvykstant negrįžtamam įvykiui. Tai reikalauja, kad gydytojai būtų budrūs, ypač tiems, kurie turi sinkopę ar nepaaiškinamus apsvaigimo epizodus, iki subtilių EKG išvadų, kurios pastebimos Brugada sindromo atveju.
Žmonės, kuriems diagnozuotas Brugados sindromas, tinkamu gydymu beveik visada gali išvengti mirtinų pasekmių, ir jie gali tikėtis gyventi labai normalų gyvenimą.