Turinys
- Kas yra beta talasemija?
- Kas sukelia beta talasemiją?
- Kam gresia beta talasemija?
- Kokie yra beta talasemijos simptomai?
- Kaip diagnozuojama beta talasemija?
- Kaip gydoma beta talasemija?
- Kokios yra beta talasemijos komplikacijos?
- Gyvenimas su beta talasemija
- Pagrindiniai punktai apie beta talasemiją
Kas yra beta talasemija?
Talasemija (thal-uh-SEE-mee-uh) yra paveldimas kraujo sutrikimas. Tai reiškia, kad jį perduoda vienas ar abu tėvai per savo genus. Kai sergate talasemija, jūsų organizmas gamina mažiau hemoglobino nei įprasta. Hemoglobinas yra raudonųjų kraujo kūnelių turtingas geležies baltymas. Jis perneša deguonį į visas kūno dalis.
Yra dvi pagrindinės talasemijos rūšys: alfa ir beta. Kiekvieno tipo paveikti skirtingi genai.
Talasemija gali sukelti lengvą ar sunkią mažakraujystę. Anemija atsiranda, kai jūsų organizme nėra pakankamai raudonųjų kraujo kūnelių ar hemoglobino. Anemijos sunkumas ir tipas priklauso nuo to, kiek genų yra paveikta.
Kas sukelia beta talasemiją?
Beta talasemiją sukelia pažeisti ar trūkstami genai. Dalyvauja du specifiniai genai. Yra keli šio sutrikimo tipai:
Pagrindinė beta talasemija (Cooley anemija). Yra du pažeisti genai. Tai sunkiausia šio sutrikimo forma. Žmonėms, sergantiems šia liga, reikės dažnai perpylinėti kraują. Jie gali negyventi normalų gyvenimą.
Mažoji beta talasemija arba talasemija. Pažeistas tik vienas genas. Tai sukelia mažiau sunkią anemiją. Šio tipo žmonės turi 50% tikimybę perduoti geną savo vaikams. Jei kito tėvo tai nepaveiks, jų vaikai taip pat turės šią sutrikimo formą. Šis tipas dar skirstomas į:
Talasemijos minimumai: Simptomų yra nedaug arba jų nėra.
Thalassemia intermedia: Tai sukelia vidutinę ar sunkią anemiją.
Daugeliui žmonių, turinčių šį sutrikimą, per klaidą skiriama geležies. Tai atsitinka, kai manoma, kad geležies trūkumas sukelia jų anemiją. Per didelis geležies kiekis gali būti kenksmingas. Taigi svarbu nustatyti teisingą diagnozę. Jums gali tekti kreiptis į kraujo ligų specialistą, vadinamą hematologu.
Kam gresia beta talasemija?
Beta talasemija yra genetinė liga, paveldėta iš vieno ar abiejų tėvų. Vienintelis rizikos veiksnys yra šeimos ligos istorija.
Kokie yra beta talasemijos simptomai?
Skirtingiems žmonėms bus skirtingi simptomai, atsižvelgiant į tai, kuris sutrikimo tipas yra paveldimas.
Pagrindinė beta talasemija: Tai sunkiausias šio sutrikimo tipas. Vaikai, gimę šio tipo vaikams, ankstyvame amžiuje turės tokių simptomų:
Blyški oda
Švelnus
Netinkamas apetitas
Turintys daug infekcijų
Laikui bėgant atsiras daugiau simptomų, įskaitant:
Sulėtėjęs augimas
Pilvo (pilvo) patinimas
Gelsva oda (gelta)
Negydant padidėja blužnis, kepenys ir širdis. Kaulai taip pat gali tapti ploni, trapūs ir deformuoti.
Žmonėms, turintiems šią būklę, reikės dažnai perpylinėti kraują ir jie gali gyventi ne įprastai. Geležis kaupiasi širdyje ir kituose organuose perpilant kraują. Tai gali sukelti širdies nepakankamumą jau paauglystėje ar 20-ųjų pradžioje.
Talasemijos minimumai: Šis tipas dažnai nesukelia jokių simptomų.
Thalassemia intermedia: Šis tipas gali sukelti vidutinio sunkumo ar sunkios anemijos simptomus, įskaitant:
Didelis nuovargis (nuovargis)
Blyški oda
Lėtas ar uždelstas augimas
Silpni kaulai
Padidėjusi blužnis
Kaip diagnozuojama beta talasemija?
Beta talasemija dažniausiai nustatoma žmonėms, kilusiems iš Graikijos, Italijos, Afrikos ar Azijos. Dažniausiai diagnozė nustatoma nuo 6 iki 12 metų.
Šie testai gali padėti nustatyti, ar esate nešiotojas, ir gali perduoti sutrikimą savo vaikams:
Pilnas kraujo tyrimas (CBC): Šis testas tikrina skirtingų kraujo ląstelių dydį, skaičių ir brandą nustatytame kraujo tūryje.
Hemoglobino elektroforezė, apskaičiuojant hemoglobino F ir A2 kiekius: Laboratorinis tyrimas, kuris išskiria hemoglobino rūšis.
Visus šiuos tyrimus galima atlikti iš vieno kraujo mėginio. Nėščios moters kūdikiui diagnozuojama naudojant CVS (chorioninio gaurelio mėginių ėmimas) arba amniocentezę.
Kaip gydoma beta talasemija?
Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas išsiaiškins geriausią gydymą remdamasis:
Jūsų amžius, bendra sveikata ir ligos istorija
Kaip tu sergi
Kaip gerai galite susitvarkyti su tam tikrais vaistais, procedūromis ar terapija
Kiek tikimasi, kad būklė tęsis
Jūsų nuomonė ar pageidavimas
Gydymas gali apimti:
Reguliarus kraujo perpylimas
Vaistai, skirti sumažinti papildomą geležies kiekį organizme (vadinami geležies chelatų terapija)
Jei reikia, operuojama blužnis
Kasdien folio rūgštis
Operacija tulžies pūslei pašalinti
Reguliarus širdies ir kepenų funkcijos tikrinimas
Genetiniai tyrimai
Kaulų čiulpų transplantacija
Pastaba: Nevartokite jokių geležies papildų.
Kokios yra beta talasemijos komplikacijos?
Beta talasemijos komplikacijos skiriasi priklausomai nuo tipo:
Talasemijos minimumai yra lengvas ir nesukelia jokių problemų. Bet jūs būsite sutrikimo nešėja.
Thalassemia intermedia gali sukelti problemų, susijusių su anemijos sunkumu. Šios problemos yra uždelstas augimas, silpni kaulai ir padidėjusi blužnis.
Pagrindinė beta talasemija sukelia didelių problemų ir gali sukelti ankstyvą mirtį. Komplikacijos gali būti uždelstas augimas, kaulų problemos, sukeliančios veido pokyčius, kepenų ir tulžies pūslės problemos, padidėjusi blužnis, padidėję inkstai, diabetas, hipotirozė ir širdies problemos.
Gyvenimas su beta talasemija
Jei turite didelę beta talasemiją ar tarpinę ligą, gyvenimas su sutrikimu gali būti sudėtingas. Bendradarbiaukite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, kad sudarytumėte gydymo planą, apimantį kraujo perpylimą. Į jūsų planą taip pat gali būti įtrauktas gydymas pašalinti papildomą geležį iš organizmo (geležies chelatų terapija). Jums taip pat bus reguliariai atliekami kraujo tyrimai ir fiziniai egzaminai. Svarbu vengti infekcijų. Dažnai nusiplaukite rankas ir venkite kitų sergančių. Jums taip pat gali prireikti emocinės paramos. Kalbėkitės su savo paslaugų teikėju. Jis gali padėti jums rasti palaikymą.
Pagrindiniai punktai apie beta talasemiją
Talasemija yra paveldimas kraujo sutrikimas. Dėl to organizmas gamina mažiau hemoglobino.
Yra keletas beta talasemijos tipų.
Skirtingiems žmonėms bus skirtingi simptomai, atsižvelgiant į tai, kuri beta talasemija yra paveldima.
Beta talasemijos gydymas gali apimti vaistus ir reguliarų kraujo perpylimą.
Dirbkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, kad būtumėte sveiki ir sumažintumėte ligos komplikacijas.