Turinys
Aplasia cutis congenita yra odos sutrikimas, dėl kurio vaikai gimsta neturėdami odos lopinėlio. Aplasia cutis congenita gali atsirasti savaime arba kaip kitų sutrikimų, tokių kaip Johanson-Blizzard sindromas ir Adams-Oliver sindromas, simptomas. Aplasia cutis congenita gali būti paveldima arba atsirasti be šeimos anamnezės. Šis sutrikimas pasireiškia tiek vyrams, tiek moterims, turinčioms visų etninių grupių, ir pasireiškia maždaug 1 iš 10 000 gimimų.Tyrėjai nėra tikri, kurie genai sukelia aplasia cutis congenita, tačiau jie įtaria, kad genai, turintys įtakos odos augimui, gali būti mutuoti. Kai kuriais atvejais būklę gali sukelti metimazolo, vaisto, vartojamo hipertiroidizmui gydyti, poveikis. Kitus atvejus taip pat gali sukelti virusas ar bet koks kūdikio sužalojimas nėštumo metu. Jei būklė paveldima, ją paprastai perduoda tik vienas iš tėvų.
Ženklai ir simptomai
Vaikui, gimusiam su aplasia cutis congenita, trūksta odos pleistro, dažniausiai ant galvos (70 proc. Asmenų). Trūkstamų pleistrų taip pat gali atsirasti ant bagažinės, rankų ar kojų. Daugumai vaikų trūksta tik vieno odos pleistro; tačiau gali trūkti kelių pleistrų. Pažeista vieta paprastai yra padengta plona permatoma membrana, yra gerai apibrėžta ir nėra uždegusi. Atvira vieta gali atrodyti kaip opa ar atvira žaizda. Kartais trūkstamas odos pleistras užgyja dar negimus vaikui. Trūkstamas pleistras paprastai yra apvalus, tačiau jis taip pat gali būti ovalus, stačiakampis arba žvaigždės formos. Koks pleistras yra didelis, skiriasi.
Jei ant galvos odos atsiranda aplasia cutis congenita, po trūkstamu pleistru gali būti kaukolės defektas. Šiuo atveju aplink pleistrą dažnai iškreiptas plaukų augimas, vadinamas plaukų apykaklės ženklu. Jei pažeidžiamas kaulas, padidėja infekcijų rizika. Jei kaulas yra labai pažeistas, gali būti padengtas smegenų dangalas ir padidėja kraujavimo rizika.
Diagnozės nustatymas
Aplasia cutis congenita diagnozuojama atsižvelgiant į kūdikio odos išvaizdą. Defektus galima pastebėti iškart po gimimo. Jei pleistras užgijo dar negimus vaikui, pažeistoje vietoje nebus plaukų. Būklei diagnozuoti nereikia jokių specialių laboratorinių tyrimų. Reikėtų ištirti labai didelius galvos odos defektus, ypač turinčius plaukų apykaklės ženklą, dėl galimų kaulų ar minkštųjų audinių defektų.
Gydymas
Dažniausiai vienintelis reikalingas įgimtos aplasia cutis gydymas yra švelnus pažeistos vietos valymas ir sidabro sulfadiazino tepimas, kad pleistras neišdžiūtų. Dauguma pažeistų vietų savaime išgydys kelias savaites, todėl išsivystys beplaukis randas. Maži kaulų defektai taip pat paprastai praeina patys per pirmuosius gyvenimo metus. Operacijos paprastai galima išvengti, nebent trūkstamas odos plotas yra didelis arba pakenkta kelioms galvos odos vietoms.