Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- Paramos grupės
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Prevencija
- Nuorodos
- Peržiūros data: 2017-06-06
Angelmano sindromas (AS) yra genetinė būklė, kuri sukelia problemų dėl vaiko kūno ir smegenų vystymosi. Sindromas yra nuo gimimo (įgimtas). Tačiau dažnai diagnozuojama tik iki 6–12 mėnesių amžiaus. Tokiu atveju daugeliu atvejų pastebimos plėtros problemos.
Priežastys
Ši sąlyga apima geną UBE3A.
Dauguma genų yra poromis. Vaikai gauna vieną iš kiekvieno iš tėvų. Daugeliu atvejų abu genai yra aktyvūs. Tai reiškia, kad ląstelės naudoja informaciją iš abiejų genų. Su UBE3A genų, abu tėvai perduoda jį, bet veikia tik iš motinos perduotas genas.
Angelmano sindromas dažniausiai pasireiškia, nes UBE3A iš motinos neperduodamas taip, kaip turėtų. Kai kuriais atvejais AS sukelia dvi kopijas UBE3A genas ateina iš tėvo, ir nė vienas iš motinos nėra. Tai reiškia, kad nė vienas genas nėra aktyvus, nes jie abu yra iš tėvo.
Simptomai
Naujagimiams ir kūdikiams:
- Raumenų tono praradimas (floppiness)
- Trikčių šalinimas
- Rėmuo (rūgšties refliuksas)
- Drebulys rankos ir kojų judesiai
Mažiems vaikams ir vyresniems vaikams:
- Nestabilus ar trūkčiojantis pėsčiomis
- Mažai ar visai nėra kalbos
- Laiminga, jaudinanti asmenybė
- Dažnai juokiasi ir šypsosi
- Šviesūs plaukai, oda ir akių spalva, palyginti su likusia šeima
- Mažas galvos dydis, lyginant su kūnu, suplotas galvos galu
- Sunkus intelekto sutrikimas
- Priepuoliai
- Pernelyg didelis rankų ir galūnių judėjimas
- Miego sutrikimai
- Liežuvio traukimas, dreoling
- Neįprasti kramtomieji ir šliaužimo judesiai
- Kryžminės akys
- Pasivaikščiojimas su rankomis pakeliamas ir rankos nyksta
Dauguma vaikų, sergančių šia liga, nepasireiškia simptomų iki 6–12 mėnesių. Tai yra tada, kai tėvai gali pastebėti, kad vaiko vystymasis vėluoja, pvz., Neieškoti arba pradėti kalbėti.
Vaikai nuo 2 iki 5 metų pradeda rodyti tokius simptomus kaip trūkčiojantis vaikščiojimas, laiminga asmenybė, dažnai juokiasi, nėra kalbos ir intelektinės problemos.
Egzaminai ir testai
Genetiniai tyrimai gali diagnozuoti Angelmano sindromą. Šie testai ieško:
- Trūksta chromosomų dalių
- DNR tyrimas, siekiant nustatyti, ar abiejų tėvų geno kopijos yra neaktyvios ar aktyvios
- Genų mutacija geno motinos kopijoje
Kiti bandymai gali apimti:
- Smegenų MRT
- EEG
Gydymas
Angelmano sindromui gydyti nėra. Gydymas padeda valdyti sveikatos ir vystymosi problemas, kurias sukelia būklė.
- Antikonvulsiniai vaistai padeda kontroliuoti traukulius
- Elgesio terapija padeda valdyti hiperaktyvumą, miego problemas ir vystymosi problemas
- Profesinė ir kalbos terapija valdo kalbos problemas ir moko gyvenimo įgūdžius
- Fizinė terapija padeda vaikščioti ir judėti
Paramos grupės
Angelmano sindromo fondas: www.angelman.org
ASSERT: www.angelmanuk.org
„Outlook“ (prognozė)
Žmonės su AS gyvena beveik normalaus gyvenimo trukmei. Daugelis turi draugystę ir bendrauja socialiai. Gydymas padeda pagerinti funkciją. Žmonės su AS negali gyventi savarankiškai. Tačiau jie gali mokytis tam tikrų užduočių ir gyventi kartu su kitais prižiūrimos grupės namuose.
Galimos komplikacijos
Komplikacijos gali apimti:
- Sunkūs traukuliai
- Virškinimo trakto refliuksas (rėmuo)
- Skoliozė (lenktas stuburas)
- Atsitiktinis sužalojimas dėl nekontroliuojamų judesių
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei jūsų vaikas turi šios ligos simptomų.
Prevencija
Nėra būdų užkirsti kelią Angelmano sindromui. Jei turite vaiką, turintį AS ar šeimos būklę, prieš pradėdami pastoti, galbūt norėsite pasikalbėti su savo paslaugų teikėju.
Nuorodos
Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Angelmano sindromas. GeneReviews. Sietlas, Vašingtonas: Vašingtono universitetas; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Prieinama rugpjūčio 1 d.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Ligos chromosomos ir genomo pagrindai: autosomų ir lyties chromosomų sutrikimai. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Thompson & Thompson genetika medicinoje. 8-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m. 6 skyrius.
Peržiūros data: 2017-06-06
Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.