Turinys
- Kaip atliekamas testas
- Kaip pasiruošti bandymui
- Kaip jausmas testas
- Kodėl atliekamas testas
- Normalūs rezultatai
- Kokie yra nenormalūs rezultatai?
- Rizika
- Alternatyvūs vardai
- Vaizdai
- Nuorodos
- Peržiūros data 10/15/2018
Kariotipų nustatymas yra bandymas tirti ląstelių mėginyje esančias chromosomas. Šis testas gali padėti nustatyti genetines problemas kaip sutrikimo ar ligos priežastį.
Kaip atliekamas testas
Bandymas gali būti atliekamas beveik visuose audiniuose, įskaitant:
- Amniono skystis
- Kraujas
- Kaulų čiulpai
- Audinys iš organo, kuris vystosi nėštumo metu, kad maitintų augantį kūdikį (placentą)
Norėdami išbandyti amniono skystį, atliekama amniocentezė.
Kaulų čiulpų mėginiui paimti reikia kaulų čiulpų biopsijos.
Mėginys dedamas į specialų indą arba mėgintuvėlį ir leidžiamas augti laboratorijoje. Vėliau ląstelės paimamos iš naujo mėginio ir nudažomos. Laboratorijos specialistas mikroskopu tiria ląstelių mėginyje esančių chromosomų dydį, formą ir skaičių. Dažytas mėginys fotografuojamas, kad būtų parodytas chromosomų išdėstymas. Tai vadinama kariotipu.
Tam tikras problemas galima nustatyti naudojant chromosomų skaičių arba išdėstymą. Chromosomos turi tūkstančius genų, kurie yra saugomi DNR, pagrindinėje genetinėje medžiagoje.
Kaip pasiruošti bandymui
Laikykitės sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo nurodymų, kaip pasiruošti bandymui.
Kaip jausmas testas
Kaip testas jaučiasi, priklauso nuo to, ar mėginių ėmimo procedūra atliekama krauju (venipunkcija), amniocentezė, ar kaulų čiulpų biopsija.
Kodėl atliekamas testas
Šis testas gali:
- Apskaičiuokite chromosomų skaičių
- Ieškokite struktūrinių chromosomų pokyčių
Šis bandymas gali būti atliktas:
- Pora, turinti persileidimo istoriją
- Ištirti bet kokį vaiką ar kūdikį, turintį neįprastų bruožų ar vėlavimo
Kaulų čiulpų ar kraujo tyrimas gali būti atliktas siekiant nustatyti Filadelfijos chromosomą, kuri randama 85% žmonių, sergančių lėtine mielogenine leukemija (CML).
Amniono skysčio tyrimas atliekamas siekiant nustatyti besivystančio kūdikio chromosomų problemas.
Jūsų paslaugų teikėjas gali užsisakyti kitus testus, susijusius su karyotipu:
- „Microarray“: žiūri į mažus chromosomų pokyčius
- Fluorescentinė in situ hibridizacija (FISH): ieško mažų klaidų, tokių kaip ištrynimai chromosomose
Normalūs rezultatai
Įprasti rezultatai yra:
- Moterys: 44 autosomos ir 2 lytinės chromosomos (XX), parašytos kaip 46, XX
- Vyrai: 44 autosomos ir 2 lytinės chromosomos (XY), parašytos kaip 46, XY
Kokie yra nenormalūs rezultatai?
Nenormalūs rezultatai gali būti susiję su genetiniu sindromu ar būsena, pavyzdžiui:
- Dauno sindromas
- Klinefelterio sindromas
- Filadelfijos chromosoma
- Trisomija 18
- Turnerio sindromas
Chemoterapija gali sukelti chromosomų pertraukas, kurios turi įtakos normaliems kariotipų nustatymo rezultatams.
Rizika
Rizika yra susijusi su procedūra, naudojama mėginiui gauti.
Kai kuriais atvejais gali kilti problemų, kai ląstelės auga laboratoriniame inde. Kariotipų bandymai turi būti pakartoti, kad būtų patvirtinta, jog nenormali chromosomų problema iš tikrųjų yra žmogaus organizme.
Alternatyvūs vardai
Chromosomų analizė
Vaizdai
Kariotipų nustatymas
Nuorodos
Bacino CA, Lee B. Cytogenetika. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 81 skyrius.
Stein CK. Citogenetikos taikymas šiuolaikinėje patologijoje. In: McPherson RA, Pincus MR, red. Henrio klinikinė diagnostika ir gydymas laboratoriniais metodais. 23-asis red. St Louis, MO: Elsevier; 2017 m .: 69 skyrius.
Peržiūros data 10/15/2018
Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.