Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- Paramos grupės
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Prevencija
- Alternatyvūs vardai
- Vaizdai
- Nuorodos
- Peržiūros data 17/25/2017
Ekoderminė displazija yra grupė, kurioje atsiranda nenormalus odos, plaukų, nagų, dantų ar prakaito liaukų vystymasis.
Priežastys
Yra daug skirtingų rūšių ektoderminių displazijų. Kiekvieną displazijos tipą sukelia tam tikrų genų specifinės mutacijos. Displazija reiškia nenormalų ląstelių ar audinių vystymąsi. Dažniausia ektoderminės displazijos forma dažniausiai pasireiškia vyrams. Kitos ligos formos vienodai veikia vyrus ir moteris.
Simptomai
Žmonės, sergantys ektodermine displazija, gali ne prakaituoti ar sumažinti prakaitavimą dėl prakaito liaukų trūkumo.
Vaikams, sergantiems šia liga, jų organizmams gali būti sunku kontroliuoti karščiavimą. Net lengva liga gali sukelti labai aukštą karščiavimą, nes oda negali prakaituoti ir tinkamai reguliuoti temperatūrą.
Suaugę asmenys negali toleruoti šiltos aplinkos ir jiems reikia specialių priemonių normaliai kūno temperatūrai palaikyti.
Priklausomai nuo paveiktų genų, kiti simptomai gali būti:
- Nenormalūs nagai
- Nenormalūs ar trūkstami dantys, arba mažiau nei įprastas dantų skaičius
- Kiškio lūpa
- Sumažėjusi odos spalva (pigmentas)
- Didelė kaktos
- Žemas nosies tiltas
- Ploni, reti plaukai
- Mokymosi negalia
- Blogas klausymas
- Prasta vizija su sumažėjusia ašarų gamyba
- Silpnėja imuninė sistema
Egzaminai ir testai
Bandymai gali būti:
- Gleivinių biopsija
- Odos biopsija
- Genetiniai tyrimai (galimi kai kuriems šio sutrikimo tipams)
- Gali būti atliekami dantų ar kaulų rentgeno spinduliai
Gydymas
Šiam sutrikimui nėra specifinio gydymo. Vietoj to, simptomai traktuojami kaip reikalingi.
Kai kurie dalykai, kuriuos galite padaryti, yra šie:
- Norėdami pagerinti išvaizdą, dėvėkite perukas ir protezus.
- Naudokite dirbtines ašaras, kad pakeistumėte normalų plyšimą ir apsaugotumėte nuo akių džiovinimo.
- Purškite šnerves su druskos nosies purškalu, kad pašalintumėte šiukšles ir užkirstumėte kelią infekcijai.
- Nuvalykite vandens vonias arba naudokite vandens purškiklius, kad išlaikytumėte normalią kūno temperatūrą (iš odos išgaruojantis vanduo pakeičia aušinimo iš odos prakaitavimo funkciją).
Paramos grupės
Šie ištekliai gali suteikti daugiau informacijos apie ektodermines displazijas:
- Ekoderminė displazijos draugija - www.ectodermaldysplasia.org
- Nacionalinis ekoderminių displazijų fondas - www.nfed.org
- NIH genetinių ir retųjų ligų informacijos centras - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia
„Outlook“ (prognozė)
Bendrasis ektoderminės displazijos variantas nesumažins jūsų gyvenimo trukmės, tačiau turite nuolat atkreipti dėmesį į temperatūros reguliavimą ir kitas problemas, susijusias su šia būsena.
Galimos komplikacijos
Šios būklės sveikatos problemos gali apimti:
- Smegenų pažeidimas, kurį sukelia padidėjusi kūno temperatūra
- Didelis karščiavimas (karščiavimas).
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Kreipkitės į susitikimą su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, jei jūsų vaikas turi šio sutrikimo simptomus.
Prevencija
Jei sergate ectodermine displazija ir planuojate turėti vaikų, rekomenduojama konsultuoti genetiniu būdu. Daugeliu atvejų galima diagnozuoti ektoderminę displaziją, kol kūdikis vis dar yra įsčiose.
Alternatyvūs vardai
Anhidrotinė ektoderminė displazija; Kristaus-Siemens-Turaino sindromas; Anondontija; Incontinentia pigmenti
Vaizdai
Odos sluoksniai
Nuorodos
Grange DK. Ekoderminės displazijos. In: Rimoin DL, Pyeritz RE, Korf BR, red. Emery ir Rimoin medicinos genetikos principai ir praktika. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013 m .: 148 skyrius.
Martin KL. Ekoderminės displazijos. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Shor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 649 skyrius.
Peržiūros data 17/25/2017
Atnaujino: David L. Swanson, MD, Medicinos dermatologijos viceprezidentas, Dermatologijos docentas, Mayo medicinos mokykla, Scottsdale, AZ. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.