Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- Paramos grupės
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Alternatyvūs vardai
- Vaizdai
- Nuorodos
- Peržiūros data 10/15/2018
Acrodisostozė yra labai retas sutrikimas, kuris atsiranda gimimo metu (įgimtas). Tai sukelia problemų dėl rankų, kojų ir nosies kaulų bei intelektinės negalios.
Priežastys
Dauguma žmonių, sergančių akrodisoze, neturi šeimos ligos. Tačiau kartais ši sąlyga perduodama iš tėvų vaikui. Tėvai su sąlyga turi 1 iš 2 galimybę perduoti sutrikimą savo vaikams.
Su vyresniais tėvais yra šiek tiek didesnė rizika.
Simptomai
Šio sutrikimo simptomai:
- Dažni vidurinės ausies infekcijos
- Augimo problemos, trumpos rankos ir kojos
- Klausos problemos
- Protinė negalia
- Kūnas neatsako į tam tikrus hormonus, nors hormonų kiekis yra normalus
- Skirtingos veido savybės
Egzaminai ir testai
Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas šią būklę paprastai gali diagnozuoti fiziniu egzaminu. Tai gali rodyti:
- Pažangus kaulų amžius
- Kaulų deformacijos rankose ir kojose
- Vėlavimas augant
- Problemos dėl odos, lytinių organų, dantų ir skeleto
- Trumpos rankos ir kojos su mažomis rankomis ir kojomis
- Trumpas galva, matuojama priekyje ir atgal
- Trumpas aukštis
- Mažas, pakreiptas platus nosis su plokščiu tiltu
- Skirtingi veido bruožai (trumpas nosis, atvira burna, žandikaulis, kuris išlaiko)
- Neįprasta galva
- Plačiai išdėstytos akys, kartais su papildoma odos raukšle akies kampe
Per pirmuosius gyvenimo mėnesius rentgeno spinduliai kauluose (ypač nosyje) gali būti dėmėtas kalcio nuosėdos. Kūdikiams taip pat gali būti:
- Nenormaliai trumpi pirštai ir pirštai
- Ankstyvas kaulų augimas rankose ir kojose
- Trumpi kaulai
- Dilbio kaulų sutrumpinimas šalia riešo
Su šia sąlyga buvo susieti du genai ir gali būti atliekamas genetinis tyrimas.
Gydymas
Gydymas priklauso nuo simptomų.
Gali būti skiriami hormonai, tokie kaip augimo hormonas. Gali būti atliekama kaulų problemų gydymo operacija.
Paramos grupės
Šios grupės gali suteikti daugiau informacijos apie akrodisostozę:
- Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
- NIH genetinių ir retųjų ligų informacijos centras - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis
„Outlook“ (prognozė)
Problemos priklauso nuo skeleto dalyvavimo laipsnio ir intelektinės negalios. Apskritai žmonės gerai dirba.
Galimos komplikacijos
Acrodysostosis gali sukelti:
- Mokymosi sutrikimas
- Artritas
- Riešo kanalo sindromas
- Padidėjęs stuburo, alkūnių ir rankų judėjimo diapazonas
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Skambinkite savo vaiko teikėjui, jei atsiranda požymių acrodystosis. Įsitikinkite, kad kiekvieno vaiko apsilankymo metu matuojamas vaiko aukštis ir svoris. Paslaugų teikėjas gali nukreipti jus į:
- Genetinis specialistas, turintis pilną įvertinimą ir chromosomų tyrimus
- Vaiko endokrinologas, atsakingas už vaiko augimo problemų valdymą
Alternatyvūs vardai
Arkless-Graham; Akrodisplazija; Maroteaux-Malamut
Vaizdai
Priekinės skeleto anatomija
Nuorodos
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Kitos skeleto displazijos. Jones KL, Jones MC, Del Campo M, red. Smito atpažįstami žmogaus apsigimimų modeliai. 7-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.
Nacionalinė retųjų sutrikimų organizavimo svetainė. Acrodisostozė. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Atnaujinta 2014. Prisijungta 2018 m. Lapkričio 12 d.
Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodysostosis. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22815067.
Peržiūros data 10/15/2018
Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.