Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- Paramos grupės
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Prevencija
- Alternatyvūs vardai
- Nuorodos
- Peržiūros data 2015-01-05
IV tipo mukopolisacharidozė (MPS IV) yra reta liga, kurioje organizmo trūksta arba neturi pakankamai fermento, reikalingo ilgoms cukraus molekulių grandinėms suskaidyti. Šios molekulių grandinės vadinamos glikozaminoglikanais (anksčiau vadinamais mukopolizacharidais). Dėl to molekulės kaupiasi skirtingose kūno dalyse ir sukelia įvairias sveikatos problemas.
Būklė priklauso ligų grupei, vadinamai mukopolisacharidozėmis (MPS). MPS IV taip pat žinomas kaip Morquio sindromas.
Yra keletas kitų tipų MPS, įskaitant:
- MPS I (Hurlerio sindromas; Hurler-Scheie sindromas; Scheie sindromas)
- MPS II (Hunterio sindromas)
- MPS III (Sanfilippo sindromas)
Priežastys
MPS IV yra paveldėtas sutrikimas. Tai reiškia, kad ji perduodama per šeimas. Jei abu tėvai turi nesveiką geno, susijusio su šia būsena, kopiją, kiekvienas jų vaikas turi 25% (1 iš 4) ligos išsivystymo galimybę. Tai vadinama autosominiu recesyviniu požymiu.
Yra dvi MPS IV formos: A ir B tipo.
- A tipą sukelia defektas GALNS genas. Žmonės, turintys A tipo, neturi fermento N-acetilgalaktozamino-6-sulfatazės.
- B tipą sukelia defektas GLB1 genas. Žmonės, turintys B tipo preparatus, negamina pakankamai fermento, vadinamo beta-galaktozidaze.
Kūnui reikia šių fermentų, kad suskirstytų ilgas cukraus molekulių dalis, vadinamas keratano sulfatu. Abiejuose tipuose organizme susikaupia neįprastai didelis glikozaminoglikanų kiekis. Tai gali pažeisti organus.
Simptomai
Simptomai paprastai prasideda nuo 1 iki 3 metų amžiaus.
- Nenormalus kaulų vystymasis, įskaitant stuburą
- Iš apačios užsikimšęs varpinės formos krūtinė su briaunomis
- Debesuota ragena
- Stambios veido bruožai
- Padidėję kepenys
- Širdies ūžesys
- Išvaržos išvaržos
- Hipermobilinės jungtys
- Knocko keliai
- Didelė galvutė
- Nervų funkcijos praradimas po kaklu
- Trumpas augimas su ypač trumpu kamienu
- Plačiai išdėstyti dantys
Egzaminai ir testai
Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinį patikrinimą.
- Nenormalus stuburo kreivumas
- Debesuota ragena
- Širdies ūžesys
- Išvaržos išvaržos
- Padidėję kepenys
- Nervų funkcijos praradimas po kaklu
- Trumpas ūgis (ypač trumpas kamienas)
Šlapimo tyrimai paprastai atliekami pirmiausia. Šie testai gali parodyti papildomus mukopolizaccharidus, tačiau jie negali nustatyti konkrečios MPS formos.
Kiti bandymai gali apimti:
- Kraujo kultūra
- Echokardiograma
- Genetiniai tyrimai
- Klausos testas
- Lizdinės lempos akių egzaminas
- Odos fibroblastų kultūra
- Ilgo kaulų, šonkaulių ir stuburo rentgeno spinduliai
- Apatinės kaukolės ir viršutinės kaklo MRI
Gydymas
A tipo vaistai gali būti tiriami dėl elozulfazės alfa (Vimizim), kuris pakeičia trūkstamą fermentą. Jis skiriamas per veną (IV, į veną). Jei reikia daugiau informacijos, kreipkitės į savo paslaugų teikėją.
B tipo fermentų pakaitinė terapija nėra prieinama.
Abiejų tipų simptomai gydomi. Stuburo susiliejimas gali užkirsti kelią nuolatiniam nugaros smegenų pažeidimui žmonėms, kurių kaklo kaulai yra nepakankamai išvystyti.
Paramos grupės
Šie ištekliai gali suteikti daugiau informacijos apie MPS IV:
- Nacionalinė MPS draugija - mpssociety.org
- Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
- NIH Genetics Pradžia Nuoroda - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv
„Outlook“ (prognozė)
Kognityvinė funkcija (gebėjimas aiškiai mąstyti) paprastai yra normali žmonėms, sergantiems MPS IV.
Kaulų problemos gali sukelti didelių sveikatos problemų. Pavyzdžiui, mažieji kaulai, esantys kaklo viršuje, gali nuslysti ir pažeisti nugaros smegenis, sukeldami paralyžius. Chirurgija tokioms problemoms ištaisyti turėtų būti atliekama, jei įmanoma.
Širdies problemos gali sukelti mirtį.
Galimos komplikacijos
Šios komplikacijos gali atsirasti:
- Kvėpavimo problemos
- Širdies nepakankamumas
- Nugaros smegenų pažeidimas ir galimas paralyžius
- Vizijos problemos
- Ėjimo problemos, susijusios su nenormaliu stuburo kreiviu ir kitomis kaulų problemomis
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Jei pasireiškia MPS IV simptomai, kreipkitės į savo paslaugų teikėją.
Prevencija
Genetinės konsultacijos rekomenduojamos poroms, norinčioms turėti vaikų ir turinčių šeimos istoriją MPS IV. Prenatalinis testavimas yra prieinamas.
Alternatyvūs vardai
MPS IV; Morquio sindromas; IVA tipo mukopolisacharidozė; MPS IVA; Galaktozamino-6-sulfatazės trūkumas; IVB tipo mukopolisacharidozė; MPS IVB; Beta galaktozidazės trūkumas; Lizosomų saugojimo liga - IV tipo mukopolisacharidozė
Nuorodos
Pyeritz RE. Paveldimos jungiamojo audinio ligos. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 25-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 260 skyrius.
Spranger JW. Mucopolysacharidozės. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 88 skyrius.
Wraith JE. Mucopolysacharidozės. In: Rimoin D, Korf B, red. Emery ir Rimoin medicinos genetikos principai ir praktika. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013 m .: 102 skyrius.
Peržiūros data 2015-01-05
Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.