Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- Paramos grupės
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Prevencija
- Alternatyvūs vardai
- Nuorodos
- Peržiūros data 2015-01-05
II tipo mukopolisacharidozė (MPS II) yra reta liga, kurioje organizmo trūksta arba neturi pakankamai fermento, reikalingo ilgoms cukraus molekulių grandinėms suskaidyti. Šios molekulių grandinės vadinamos glikozaminoglikanais (anksčiau vadinamais mukopolizacharidais). Dėl to molekulės kaupiasi skirtingose kūno dalyse ir sukelia įvairias sveikatos problemas.
Būklė priklauso ligų grupei, vadinamai mukopolisacharidozėmis (MPS). MPS II taip pat žinomas kaip Hunterio sindromas.
Yra keletas kitų tipų MPS, įskaitant:
- MPS I (Hurlerio sindromas; Hurler-Scheie sindromas; Scheie sindromas)
- MPS III (Sanfilippo sindromas)
- MPS IV (Morquio sindromas)
Priežastys
MPS II yra paveldėtas sutrikimas. Tai reiškia, kad ji perduodama per šeimas. Paveiktas genas yra X chromosomoje. Dažniausiai berniukai nukenčia dėl to, kad jie iš savo motinų paveldi X chromosomą. Jų motinos neturi ligos simptomų, bet turi neegzistuojančią geno kopiją.
MPS II sukelia fermento iduronato sulfatazės trūkumas. Be šio fermento, įvairiuose kūno audiniuose susikaupia cukraus molekulių grandinės, sukeliančios žalą.
Ankstyva, sunki ligos forma prasideda netrukus po 2 metų amžiaus. Vėlyva, lengva forma sukelia mažiau sunkių simptomų, kurie atsiranda vėliau gyvenime.
Simptomai
Ankstyvos, sunkios formos simptomai yra šie:
- Agresyvus elgesys
- Hiperaktyvumas
- Garso funkcija laikui bėgant pablogėja
- Sunkus intelekto sutrikimas
- Jerky kūno judesiai
Vėlyvoje (lengvosios) formoje gali būti lengvas ar be psichikos trūkumo.
Abiem atvejais simptomai apima:
- Riešo kanalo sindromas
- Stambios veido savybės
- Kurtas (laikui bėgant pablogėja)
- Padidėjęs plaukų augimas
- Jungtinis standumas
- Didelė galvutė
Egzaminai ir testai
Fizinis egzaminas ir testai gali rodyti:
- Nenormali tinklainė (akies nugara)
- Sumažėjęs iduronato sulfatazės fermentas kraujo serume arba ląstelėse
- Širdies slopinimo ir nutekėjimo širdies vožtuvai
- Padidėję kepenys
- Padidėjęs blužnis
- Išvaržos išvaržos
- Jungtiniai kontraktai (nuo sąnarių standumo)
Bandymai gali apimti:
- Fermentų tyrimas
- Iduronato sulfatazės geno pokyčių genetinis tyrimas
- Šlapimo tyrimas heparano sulfatui ir dermatano sulfatui
Gydymas
Gali būti rekomenduojamas vaistas, vadinamas idursulfaze (Elaprase), kuris pakeičia fermentą iduronato sulfatazę. Jis skiriamas per veną (IV, į veną). Daugiau informacijos teiraukitės savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo.
Kaulų čiulpų transplantacija buvo išbandyta ankstyvos formos, tačiau rezultatai gali skirtis.
Kiekviena šios ligos sukelta sveikatos problema turėtų būti vertinama atskirai.
Paramos grupės
Šie ištekliai gali suteikti daugiau informacijos apie MPS II:
- Nacionalinė MPS draugija - mpssociety.org
- Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-ty-2-
- NIH genetinių ir retųjų ligų informacijos centras - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii
„Outlook“ (prognozė)
Žmonės, turintys ankstyvą (sunkią) formą, paprastai gyvena 10–20 metų. Žmonės su vėlyvą (lengvu) formą paprastai gyvena 20–60 metų.
Galimos komplikacijos
Šios komplikacijos gali atsirasti:
- Kvėpavimo takų obstrukcija
- Riešo kanalo sindromas
- Klausos praradimas, kuris laikui bėgant pablogėja
- Gebėjimas užbaigti kasdienį gyvenimą
- Jungtinis standumas, dėl kurio susidaro kontraktūros
- Psichikos funkcija, kuri ilgainiui pablogėja
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Skambinkite savo paslaugų teikėjui, jei:
- Jūs arba jūsų vaikas turi šių simptomų grupę
- Jūs žinote, kad esate genetinis vežėjas ir ketinate turėti vaikų
Prevencija
Genetinės konsultacijos rekomenduojamos poroms, norinčioms turėti vaikų ir kurie turi šeimos istoriją MPS II. Prenatalinis testavimas yra prieinamas. Tiriamųjų patinų moterų giminaičių tyrimas yra prieinamas keliuose centruose.
Alternatyvūs vardai
MPS II; Hunterio sindromas; Lizosomų saugojimo liga - II tipo mukopolisacharidozė; Iduronato 2-sulfatazės trūkumas; I2S trūkumas
Nuorodos
Pyeritz RE. Paveldimos jungiamojo audinio ligos. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 25-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 260 skyrius.
Spranger JW. Mucopolysacharidozės. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 88 skyrius.
Wraith JE. Mucopolysacharidozės. In: Rimoin D, Korf B, red. Emery ir Rimoin medicinos genetikos principai ir praktika. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013 m .: 102 skyrius.
Peržiūros data 2015-01-05
Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.