Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- Paramos grupės
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Prevencija
- Alternatyvūs vardai
- Vaizdai
- Nuorodos
- Peržiūros data 2016 m
Homocistinurija yra paveldima liga, kuri turi įtakos aminorūgšties metionino metabolizmui. Amino rūgštys yra gyvenimo elementai.
Priežastys
Homocistinurija yra paveldima šeimose kaip autosominis recesyvinis bruožas. Tai reiškia, kad vaikas turi paveldėti neveikiančią kiekvienos iš tėvų geno kopiją, kad ji būtų labai paveikta.
Homocistinurija turi keletą bendrų bruožų su Marfano sindromu, įskaitant kaulų ir akių pokyčius.
Simptomai
Naujagimiai atrodo sveiki. Ankstyvieji simptomai, jei jie yra, nėra akivaizdūs.
Simptomai gali pasireikšti kaip šiek tiek atidėtas vystymasis arba nesugebėjimas klestėti. Padidėjus regėjimo problemoms gali būti diagnozuota ši būklė.
Kiti simptomai:
- Krūtinės deformacijos (pectus carinatum, pectus excavatum)
- Išskalaukite skruostus
- Aukštos kojų arkos
- Protinė negalia
- Nuplėškite kelius
- Ilgos galūnės
- Psichiniai sutrikimai
- Artumas
- Spidery pirštai (arachnodactyly)
- Aukštas, plonas
Egzaminai ir testai
Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali pastebėti, kad vaikas yra aukštas ir plonas.
Kiti požymiai:
- Lenktas stuburas (skoliozė)
- Krūtinės deformacija
- Išstumtas akies lęšis
Jei yra silpnas ar dvigubas regėjimas, akių gydytojas (oftalmologas) atliks išsiplėtusį akių egzaminą, kad galėtų ieškoti lęšio dislokacijos ar artumo matyti.
Gali atsirasti kraujo krešulių. Taip pat įmanoma intelektinės negalios ar psichikos ligos.
Testai, kuriuos galima užsisakyti, apima bet kurį iš šių dalykų:
- Kraujo ir šlapimo amino rūgštis
- Genetiniai tyrimai
- Kepenų biopsija ir fermentų tyrimas
- Skeleto rentgenograma
- Odos biopsija su fibroblastų kultūra
- Standartinis oftalmologinis egzaminas
Gydymas
Homocistinurija nėra išgydoma. Maždaug pusė žmonių, sergančių šia liga, reaguoja į vitaminą B6 (dar vadinamą piridoksinu).
Tiems, kurie reaguoja, likusiam savo gyvenimui reikės vartoti vitamino B6, B9 (folio) ir B12 papildų. Tie, kurie neatsako, turės valgyti mažai metionino. Dauguma jų reikės gydyti trimetilglicinu (vaistu, kuris taip pat žinomas kaip betainas).
Nei mažas metionino kiekis, nei vaistas nepagerins esamos intelektinės negalios. Mediciną ir mitybą turi atidžiai prižiūrėti gydytojas, turintis patirties gydant homocistinuriją.
Paramos grupės
Šie ištekliai gali suteikti daugiau informacijos apie homocistinuriją:
- HCU Network America - hcunetworkamerica.org
- NIH / NLM genetikos pradžia Nuoroda - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria
„Outlook“ (prognozė)
Nors homocistinurija nėra išgydoma, vitamino B terapija gali padėti maždaug pusei žmonių, kuriuos paveikė būklė.
Jei diagnozė nustatoma vaikystėje, mažai metionino dietos vartojimas greitai gali užkirsti kelią kai kurioms intelektinei negaliai ir kitoms ligos komplikacijoms. Dėl šios priežasties kai kuriose valstybėse pradeda rodyti homocistinuriją.
Žmonėms, kurių kraujo homocisteino koncentracija toliau didėja, padidėja kraujo krešulių rizika. Krešuliai gali sukelti rimtų sveikatos problemų ir sutrumpinti gyvenimo trukmę.
Galimos komplikacijos
Didžiausios komplikacijos atsiranda dėl kraujo krešulių. Šie epizodai gali būti pavojingi gyvybei.
Išstumti akių lęšiai gali rimtai pažeisti regėjimą. Gali prireikti objektyvo keitimo operacijos.
Intelektinė negalia yra rimta ligos pasekmė. Tačiau tai gali būti sumažinta, jei diagnozuojama anksti.
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei jums ar šeimos nariui pasireiškia šio sutrikimo simptomai, ypač jei turite šeimos homocistinuriją.
Prevencija
Genetinis konsultavimas rekomenduojamas žmonėms, kurių šeimos istorijoje yra homocistinurija, norintiems turėti vaikų. Galima prieš gimdymą diagnozuoti homocistinuriją. Tai apima amnioninių ląstelių arba chorioninių villių kultivavimą cistationino sintazės (fermento, kurio trūksta homocistinurijoje) tyrimui.
Jei yra žinomas tėvų ar šeimos geno defektas, šių defektų tyrimui gali būti naudojami chorioninių vilų mėginių ėmimo arba amniocentės mėginiai.
Alternatyvūs vardai
Cistationino beta sintezės trūkumas; CBS trūkumas; HCY
Vaizdai
Pectus excavatum
Nuorodos
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Aminorūgščių metabolizmo defektai. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 85 skyrius.
Schifas M, Blom H. Homocistinurija ir hiperhomocysteinemija. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 25-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 209 skyrius.
Peržiūros data 2016 m
Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.