Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- Paramos grupės
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Alternatyvūs vardai
- Nuorodos
- Peržiūros data 2016 m
Piruvato kinazės trūkumas yra paveldimas fermento piruvato kinazės trūkumas, kurį naudoja raudonieji kraujo kūneliai. Be šio fermento raudonieji kraujo kūneliai pernelyg lengvai suskaidomi, todėl šių ląstelių kiekis yra mažas (hemolizinė anemija).
Priežastys
Piruvato kinazės trūkumas (PKD) yra perduodamas kaip autosominis recesyvinis bruožas. Tai reiškia, kad vaikas turi gauti neveikiančią geną iš kiekvieno iš tėvų, kad išvystytų sutrikimą.
Yra daug skirtingų tipų raudonųjų kraujo kūnelių, kurie gali sukelti hemolizinę anemiją. PKD yra antroji dažniausia priežastis po gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės (G6PD) trūkumo.
PKD randamas visų etninių grupių žmonėms. Tačiau tam tikroms populiacijoms, pvz., Amišui, yra didesnė tikimybė išsivystyti.
Simptomai
PKD simptomai:
- Mažas sveikų raudonųjų kraujo kūnelių skaičius (anemija)
- Blužnies patinimas (splenomegalija)
- Geltona odos, gleivinės arba baltos akies dalies spalva (gelta)
- Neurologinė būklė, vadinama kernicteru, kuri veikia smegenis
- Nuovargis, mieguistumas
- Blyški oda
- Kūdikiams, kurie nesulaukia svorio ir auga, kaip tikėtasi (nesugebėjimas augti)
- Tulžies akmenys, paprastai paaugliams ir vyresniems
Egzaminai ir testai
Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinį egzaminą ir paklaus, ar yra simptomų, pvz., Išsiplėtusios blužnies. Jei įtariamas PKD, bandymai, kurie gali būti užsakyti, apima:
- Bilirubinas kraujyje
- CBC
- Genetinis mutacijų tyrimas piruvato kinazės gene
- Haptoglobino kraujo tyrimas
- Osmotinis trapumas
- Piruvato kinazės aktyvumas
- Stool urobilinogenas
Gydymas
Žmonėms, sergantiems sunkia anemija, gali prireikti kraujo perpylimo. Pašalinus blužnį (splenektomiją) gali sumažėti raudonųjų kraujo kūnelių naikinimas. Tačiau visais atvejais tai nepadeda. Naujagimiams, turintiems pavojingą gelta, paslaugų teikėjas gali rekomenduoti persodinimą. Ši procedūra apima lėtą kūdikio kraujo pašalinimą ir jo pakeitimą šviežiais kraujo ar kraujo donorais.
Asmeniui, turinčiam splenektomiją, rekomenduojamas intervalas turėtų gauti pneumokokinę vakciną. Jie taip pat turėtų gauti prevencinius antibiotikus iki 5 metų amžiaus.
Paramos grupės
Toliau nurodyti ištekliai gali suteikti daugiau informacijos apie PKD:
- Nacionalinė retųjų ligų organizacija - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvat-kinase-deficiency
- NIH / NLM genetikos pagrindinė nuoroda - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvat-kinase-deficiency
„Outlook“ (prognozė)
Rezultatai skiriasi. Kai kuriems žmonėms simptomų yra nedaug arba jų visai nėra. Kiti turi sunkių simptomų. Gydymas paprastai gali padaryti mažiau simptomus.
Galimos komplikacijos
Tulžies akmenys yra dažna problema. Jie yra pagaminti iš per daug bilirubino, kuris susidaro hemolizinės anemijos metu. Sunkios pneumokokinės ligos yra galimas komplikacijos po splenektomijos.
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Peržiūrėkite savo paslaugų teikėją, jei:
- Jūs turite gelta (tai yra daugelio sunkių ligų simptomas).
- Turite šeimos sutrikimų ir planuojate turėti vaikų. Genetinis konsultavimas gali padėti jums žinoti, kaip tikėtina, jog jūsų vaikas turės PKD. Taip pat galite sužinoti apie testus, kurie tikrina genetinius sutrikimus, pvz., PKD, kad galėtumėte nuspręsti, ar norite atlikti šiuos testus.
Alternatyvūs vardai
PK trūkumas; PKD
Nuorodos
„Mentzer“ WC. Piruvato kinazės trūkumas ir glikolizės sutrikimai. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, red. Nathan ir Oski kūdikių ir vaikystės hematologija ir onkologija. 8-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015 m .: 17 skyrius.
Segel GB. Fermentiniai defektai (piruvato kinazės trūkumas). In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 463 skyrius.
Peržiūros data 2016 m
Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.