Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- Paramos grupės
- „Outlook“ (prognozė)
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Prevencija
- Alternatyvūs vardai
- Vaizdai
- Nuorodos
- Peržiūros data 10/15/2018
Dalinis androgenų nejautrumo sindromas (PAIS) yra liga, kuri atsiranda vaikams, kai jų kūnas negali reaguoti į teisingą kelią į vyrų lytinius hormonus (androgenus). Testosteronas yra vyrų lytinis hormonas.
Šis sutrikimas yra androgenų nejautrumo sindromo tipas.
Priežastys
Per pirmuosius 2–3 nėštumo mėnesius visi kūdikiai turi tokias pačias lytines ląsteles. Kaip kūdikis auga viduje gimdoje, vyriškos lyties lyties organai vystosi priklausomai nuo lyties chromosomų poros iš tėvų. Tai taip pat priklauso nuo androgenų lygio. Kūdikyje su XY chromosomomis sėklidėse yra didelis androgenų kiekis. Šis kūdikis sukurs vyriškus lytinius organus. Vaikui, turinčiam XX chromosomas, nėra sėklidžių ir androgenų kiekis yra labai mažas. Šis kūdikis vystys moterų lytinius organus. PAIS yra genų pokytis, kuris padeda organizmui tinkamai atpažinti ir naudoti vyriškus hormonus. Tai sukelia problemų dėl lyties organų vystymosi. Gimimo metu kūdikis gali turėti dviprasmiškus lytinius organus, o tai sukelia painiavą dėl kūdikio lyties.
Sindromas perduodamas per šeimas (paveldėtas). Žmonės, turintys dvi X chromosomas, neturi įtakos, jei tik viena X chromosomos kopija turi genetinę mutaciją. Vyrai, kurie paveldi geną iš motinų, turės tokią būklę. Yra 50% tikimybė, kad paveiks motinos vaiką su genu. Kiekvienas vaikas turi 50 proc. Šeimos istorija yra svarbi nustatant PAIS rizikos veiksnius.
Simptomai
Žmonės, turintys PAIS, gali turėti ir vyrų, ir moterų fizines savybes. Tai gali būti:
- Nenormalios vyriškosios lyties organai, pvz., Šlaplės, esančios ant varpos apatinės dalies, mažas varpos, mažas kapšelis (su linija žemyn viduryje arba ne visiškai uždarytas), arba negrįžtamos sėklidės.
- Vyrų krūtų vystymasis brendimo metu. Sumažėję kūno plaukai ir barzda, bet normalūs gaktos ir pažastų plaukai.
- Seksualinė disfunkcija ir nevaisingumas.
Egzaminai ir testai
Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinį egzaminą.
Bandymai gali apimti:
- Kraujo tyrimai, siekiant patikrinti vyrų ir moterų hormonų lygį
- Genetiniai testai, pvz., Kariotipų nustatymas, siekiant patikrinti chromosomas
- Spermatozoidų skaičius
- Sėklidžių biopsija
- Dubens ultragarsas, skirtas patikrinti, ar yra moterų reprodukcinių organų
Gydymas
Kūdikiams, turintiems PAIS, gali būti priskirta lytis priklausomai nuo genitalijų dviprasmiškumo. Tačiau lyties paskirstymas yra sudėtingas klausimas ir turi būti atidžiai apsvarstytas. Galimi PAIS gydymo būdai:
- Tiems, kurie priskiriami vyrams, operacijos gali būti atliekamos siekiant sumažinti krūtis, pataisyti negrįžtamąsias sėklides arba pakeisti varpą. Jie taip pat gali gauti androgenus, kad padėtų veido plaukams augti ir gilinti balsą.
- Tiems, kurie priskiriami moterims, gali būti atliekama chirurgija, kad būtų pašalintos sėklidės ir pakeista genitalija. Tada moteriškojo hormono estrogenas skiriamas brendimo metu.
Paramos grupės
Šios grupės gali pateikti daugiau informacijos apie „PAIS“:
- Šiaurės Amerikos „Intersex Society“ - www.isna.org/faq/conditions/pais
- NIH genetinių ir retųjų ligų informacijos centras - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome
„Outlook“ (prognozė)
Androgenai yra svarbiausi gimdos pradžioje. Žmonės, turintys PAIS, gali turėti normalaus gyvenimo trukmę ir būti visiškai sveiki, tačiau jiems gali būti sunku suvokti vaiką. Sunkiausiais atvejais berniukai, turintys išorinių moterų lytinių organų ar labai mažą varpą, gali turėti psichologinių ar emocinių problemų.
Vaikai, turintys PAIS ir jų tėvai, gali gauti konsultacijas ir gauti sveikatos priežiūros komandą, kurioje dirba įvairūs specialistai.
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei jūs, jūsų sūnus ar vyrų šeimos narys, esate nevaisingi arba nevisiškai vystomi vyrai. Jei įtariamas PAIS, rekomenduojama atlikti genetinį tyrimą ir konsultavimą.
Prevencija
Prenatalinis testavimas yra prieinamas. Žmonės, turintys šeimos PAIS istoriją, turėtų apsvarstyti genetinę konsultaciją.
Alternatyvūs vardai
PAIS; Androgenų nejautrumo sindromas - dalinis; Nepilna sėklidžių feminizacija; I tipo šeimos nepilnas vyrų pseudohermafroditizmas; Lubų sindromas; Reifenšteino sindromas; Rosewater sindromas
Vaizdai
Vyrų reprodukcinė sistema
Nuorodos
Achermann JC, Hughes IA. Vaikų lytinių santykių sutrikimai. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, red. Williamso Endokrinologijos vadovėlis. 13-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 23 skyrius.
Shnorhavorian M, Fechner PY. Lytinės diferenciacijos sutrikimai. In: Gleason CA, Juul SE, red. Averijos naujagimio ligos. 10-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018 m .: 97 skyrius.
Peržiūros data 10/15/2018
Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.