Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Prevencija
- Nuorodos
- Peržiūros data 17/14/2017
Metilmaloninė acidemija yra sutrikimas, kurio metu organizmas negali suskaidyti tam tikrų baltymų ir riebalų. Rezultatas yra medžiagos, vadinamos metilmalono rūgštimi, susidarymas kraujyje. Ši sąlyga perduodama per šeimas.
Tai viena iš kelių sąlygų, vadinama „įgimta metabolizmo klaida“.
Priežastys
Liga dažniausiai diagnozuojama pirmaisiais gyvenimo metais. Tai autosominis recesyvinis sutrikimas, o tai reiškia, kad defektas turi būti perduotas iš vaiko iš abiejų tėvų.
Naujagimė, turinti šią retą ligą, gali mirti prieš diagnozuojant. Metilmaloninė acidemija vienodai paveikia berniukus ir mergaites.
Simptomai
Kūdikiai gimdymo metu gali pasirodyti normalūs, tačiau atsiranda simptomų, kai jie pradeda valgyti daugiau baltymų, o tai gali sąlygoti būklės pablogėjimą. Liga gali sukelti traukulius ir insultą.
Simptomai:
- Smegenų liga, kuri blogėja (progresuojanti encefalopatija)
- Dehidratacija
- Vėlesnis vystymasis
- Nesugebėjimas klestėti
- Lethargy
- Pakartotinės mielių infekcijos
- Priepuoliai
- Vėmimas
Egzaminai ir testai
Metilmalono acidemijos tyrimas dažnai atliekamas kaip naujagimio atrankos tyrimo dalis. Jungtinių Valstijų Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas rekomenduoja, kad ši sąlyga būtų patikrinta gimimo metu, nes ankstyvas nustatymas ir gydymas yra naudingi.
Bandymai, kurie gali būti atlikti siekiant nustatyti šią sąlygą, yra šie:
- Amoniako bandymas
- Kraujo dujos
- Pilnas kraujo tyrimas
- CT nuskaitymas arba smegenų MRI
- Elektrolitų kiekis
- Genetiniai tyrimai
- Metilmalono rūgšties kraujo tyrimas
- Plazminio amino rūgšties tyrimas
Gydymas
Gydymas susideda iš kobalamino ir karnitino papildų bei mažai baltymų turinčio dietos. Vaiko mityba turi būti kruopščiai kontroliuojama.
Jei papildai nepadeda, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas taip pat gali rekomenduoti dietą, kad būtų išvengta medžiagų, vadinamų izoleucinu, treoninu, metioninu ir valinu.
Nustatyta, kad kepenų arba inkstų transplantacija (arba abu) padeda kai kuriems pacientams. Šios transplantacijos suteikia organizmui naujas ląsteles, kurios padeda normaliai suskaidyti metilmalono rūgštį.
„Outlook“ (prognozė)
Kūdikiai negali išgyventi pirmojo šios ligos simptomų.
Galimos komplikacijos
Komplikacijos gali apimti:
- Koma
- Mirtis
- Inkstų nepakankamumas
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Nedelsdami kreipkitės į gydytoją, jei jūsų vaikas pirmą kartą užgrobė.
Žiūrėkite paslaugų teikėją, jei jūsų vaikas turi gedimo ar vystymosi vėlavimų požymių.
Prevencija
Mažai baltymų turinti dieta gali padėti sumažinti acidemijos priepuolių skaičių. Žmonės, turintys šią būklę, turėtų vengti tų, kurie serga užkrečiamomis ligomis, pvz., Peršalimu ir gripu.
Genetinis konsultavimas gali būti naudingas poroms, turinčioms šio sutrikimo šeimos istoriją, norinčią turėti vaiką.
Kartais išsiplėtusio naujagimio atranka atliekama gimimo metu, įskaitant metilmaloninės acidemijos patikrinimą. Galite pasiteirauti savo paslaugų teikėjo, ar jūsų vaikas buvo patikrintas.
Nuorodos
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Aminorūgščių metabolizmo defektai. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 85 skyrius.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetiniai sutrikimai ir sutrikimai. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Norwalk AJ. „Zitelli“ ir „Davis“ vaikų fizinės diagnostikos atlasas. 7-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018 m .: 1 skyrius.
Vockley J. Organinės rūgštys ir riebalų rūgščių oksidacijos sutrikimai. In: Rimoin D, Korf B, red. Emery ir Rimoin medicinos genetikos principai ir praktika. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013 m .: 97 skyrius.
Peržiūros data 17/14/2017
Atnaujino: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Vašingtono universiteto Medicinos mokyklos universiteto klinikinis docentas, Sietlas, WA. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.