Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- Paramos grupės
- „Outlook“ (prognozė)
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Prevencija
- Alternatyvūs vardai
- Vaizdai
- Nuorodos
- Peržiūros data 2015-01-05
Menkes liga yra paveldima liga, kurioje organizmas turi problemų sugeriantį varį. Liga veikia tiek psichinę, tiek fizinę raidą.
Priežastys
Menkes liga atsiranda dėl ATP7A genas. Dėl defekto organizmui sunku tinkamai paskirstyti (transportuoti) varį visame kūne. Dėl to smegenys ir kitos kūno dalys neturi pakankamai vario, o kaupiasi plonosiose žarnose ir inkstuose. Mažas vario lygis gali paveikti kaulo, odos, plaukų ir kraujagyslių struktūrą ir trukdyti nervų funkcijai.
Menkes sindromas paprastai paveldimas, o tai reiškia, kad jis vyksta šeimose. Genas yra X-chromosomoje, todėl, jei motina turi defektinį geną, kiekviena jos sūnus turi 50% (1 iš 2) galimybę susirgti šia liga, o 50% jos dukterų bus ligos nešiklis. . Šis genų paveldėjimas vadinamas X susietu recesyvu.
Kai kuriems žmonėms ši liga nėra paveldima. Vietoj to geno defektas atsiranda po gimimo.
Simptomai
Dažni Menkes ligos simptomai kūdikiams yra:
- Trapūs, kinkiški, plieniniai, reti arba susivėlę plaukai
- Pudija, rožinė skruostai, žlugusios veido odos
- Maitinimo sunkumai
- Dirginamumas
- Raumenų tono trūkumas, floppiness
- Maža kūno temperatūra
- Intelektinė negalia ir vystymosi vėlavimas
- Priepuoliai
- Skeleto pokyčiai
Egzaminai ir testai
Įtarus Menkes liga, gali būti atliekami tokie tyrimai:
- Ceruloplasmin kraujo tyrimas (medžiaga, kuri transportuoja varį kraujyje)
- Vario kraujo tyrimas
- Odos ląstelių kultūra
- Kaukolės ar kaukolės rentgeno spinduliai
- Genų tyrimas, siekiant patikrinti, ar ATP7A genas
Gydymas
Gydymas paprastai padeda tik pradėjus ligos eigą. Vario švirkštimas į veną ar po oda buvo naudojamas su įvairiais rezultatais ir priklauso nuo to, ar ATP7A genas vis dar turi tam tikrą aktyvumą.
Paramos grupės
Šie ištekliai gali suteikti daugiau informacijos apie „Menkes“ sindromą:
- Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
- NIH / NLM genetikos pagrindinė nuoroda - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome
„Outlook“ (prognozė)
Dauguma vaikų su šia liga miršta per pirmuosius kelerius gyvenimo metus.
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, jei turite šeimos istoriją apie Menkes sindromą ir planuojate turėti vaikų. Kūdikis su šia liga dažnai pasireiškia ankstyvuoju kūdikio simptomu.
Prevencija
Žiūrėkite genetinį konsultantą, jei norite turėti vaikų, ir jūs turite šeimos istoriją apie Menkes sindromą. Šį sindromą turinčio berniuko motinos giminaičiai (šeimos giminės giminaičiai) turėtų matyti, ar jie yra vežėjai.
Alternatyvūs vardai
Stambios plaukų liga; Menkes kinky plaukų sindromas; Kinky plaukų liga; Vario transporto liga; Trichopoliodystrofija; X susietas vario trūkumas
Vaizdai
Hipotonija
Nuorodos
Kaler SG, Packman S. Paveldimi žmogaus vario metabolizmo sutrikimai. In: Rimoin D, Korf B, red. Emery ir Rimoin medicinos genetikos principai ir praktika. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013 m .: 100 skyrius.
Kwon JM. Vaikystės neurodegeneraciniai sutrikimai. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 599 skyrius.
Peržiūros data 2015-01-05
Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.