Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- Paramos grupės
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Prevencija
- Alternatyvūs vardai
- Vaizdai
- Nuorodos
- Peržiūros data 2016 m
Įgimtas antinksčių hiperplazija yra paveldėtas antinksčių sutrikimų grupės pavadinimas.
Priežastys
Žmonės turi 2 antinksčių liaukas. Vienas yra ant kiekvieno jų inkstų. Šios liaukos gamina hormonus, tokius kaip kortizolis ir aldosteronas, kurie yra gyvybiškai svarbūs. Žmonėms, turintiems įgimtą antinksčių hiperplaziją, trūksta fermento, kurio reikia antinksčių liaukoms.
Tuo pačiu metu organizmas gamina daugiau androgenų, vyriškojo lyties hormono tipo. Dėl to vyrų savybės atsiranda anksti (arba netinkamai).
Įgimtas antinksčių hiperplazija gali paveikti tiek berniukus, tiek mergaites. Maždaug 1 iš 10 000 iki 18 000 vaikų gimsta įgimta antinksčių hiperplazija.
Simptomai
Simptomai gali skirtis priklausomai nuo įgimto antinksčių hiperplazijos tipo ir jų amžiaus, kai diagnozuojamas sutrikimas.
- Vaikai, kurių formos yra švelnesnės, negali turėti įgimtų antinksčių hiperplazijos požymių ir simptomų, todėl jų negalima diagnozuoti iki paauglystės.
- Moterys, turinčios sunkesnę formą, gimimo metu dažnai turi nenormalių lytinių organų ir gali būti diagnozuotos prieš atsiradus simptomams.
- Berniukai gimsta normalu, net jei jie turi griežtesnę formą.
Vaikams, sergantiems sunkesne liga, simptomai dažnai atsiranda per 2 ar 3 savaites po gimdymo.
- Prastas maitinimas ar vėmimas
- Dehidratacija
- Elektrolitų pokyčiai (nenormalus natrio ir kalio kiekis kraujyje)
- Nenormalus širdies ritmas
Merginos, kurių forma yra švelnesnė, paprastai turi normalių moterų reprodukcinių organų (kiaušidžių, gimdos ir kiaušintakių). Jie taip pat gali turėti šiuos pakeitimus:
- Nenormalus menstruacijų laikotarpis arba menstruacijų nebuvimas
- Ankstyvas gaktos ar pažastų plaukų atsiradimas
- Per didelis plaukų augimas arba veido plaukai
- Tam tikras klitorio padidėjimas
Berniukai, kurių forma yra švelnesnė, dažnai gimsta normalu. Tačiau jie gali patekti į brendimą anksti. Simptomai gali būti:
- Gilėjantis balsas
- Ankstyvas gaktos ar pažastų plaukų atsiradimas
- Padidėjęs varpos, bet normalus sėklidės
- Gerai išvystyti raumenys
Tiek berniukai, tiek mergaitės bus dideli kaip vaikai, bet daug trumpesni nei paprastai, kaip ir suaugusieji.
Egzaminai ir testai
Jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas užsakys tam tikrus testus. Dažni kraujo tyrimai apima:
- Serumo elektrolitai
- Aldosteronas
- Reninas
- Kortizolis
Kairės rankos ir riešo rentgeno spinduliai gali parodyti, kad vaiko kaulai yra tie, kurie yra vyresni nei jų amžius.
Genetiniai testai gali padėti diagnozuoti ar patvirtinti sutrikimą, tačiau jie retai reikalingi.
Gydymas
Gydymo tikslas - grąžinti hormonų lygį į normalią ar beveik normalią. Tai daroma naudojant kortizolio formą, dažniausiai hidrokortizoną. Žmonėms gali reikėti papildomų vaisto dozių streso metu, pvz., Sunkios ligos ar operacijos metu.
Tikrindamas chromosomas (kariotipus), teikėjas nustatys kūdikio genetinę lytį su nenormaliais lytiniais organais. Merginos, turinčios vyriškus lyties organus, gali turėti lytinių organų operacijas kūdikystės metu.
Steroidai, vartojami įgimto antinksčių hiperplazijai gydyti, paprastai nesukelia šalutinių reiškinių, pvz., Nutukimo ar silpnų kaulų, nes dozės pakeičia hormonus, kurių vaikas negali organizuoti. Svarbu, kad tėvai praneštų apie infekcijos ir streso požymius savo vaiko teikėjui, nes vaikui gali prireikti daugiau vaistų. Steroidų negalima staiga sustabdyti, nes tai gali sukelti antinksčių nepakankamumą.
Paramos grupės
Šios organizacijos gali būti naudingos:
- Nacionalinis antinksčių ligų fondas: www.nadf.us/
- MAGIC fondas: www.magicfoundation.org
- CARES fondas: www.caresfoundation.org
- Antinksčių nepakankamumas United: aiunited.org
„Outlook“ (prognozė)
Žmonės, turintys šį sutrikimą, turi vartoti visą savo gyvenimą. Dažniausiai jie turi gerą sveikatą. Tačiau, net ir gydant, jie gali būti trumpesni nei įprastiniai suaugusieji.
Daugeliu atvejų įgimtas antinksčių hiperplazija neveikia vaisingumo.
Galimos komplikacijos
Komplikacijos gali apimti:
- Aukštas kraujo spaudimas
- Mažas cukraus kiekis kraujyje
- Žemas natrio kiekis
Prevencija
Tėvai, kurių šeimos anamnezėje buvo įgimta antinksčių hiperplazija (bet kokio tipo), arba vaikas, turintis būklę, turėtų apsvarstyti genetinį konsultavimą.
Prenatalinė diagnozė taikoma kai kurioms įgimto antinksčių hiperplazijos formoms. Diagnozė atliekama per pirmąjį trimestrą chorioninių vilų mėginių ėmimu. Antrojo trimestro diagnostika atliekama matuojant hormonus, tokius kaip 17-hidroksiprogesteronas, amniono skystyje.
Naujagimio atrankos testas yra prieinamas dažniausiai įgimto antinksčių hiperplazijos formai. Tai gali būti padaryta ant kulno lazdelės kraujo (kaip dalis įprastinių naujagimių patikrinimų). Šis testas šiuo metu atliekamas daugelyje valstybių.
Alternatyvūs vardai
Adrenogenitalinis sindromas; 21-hidroksilazės trūkumas; CAH
Vaizdai
Antinksčių liaukos
Nuorodos
Baltas kompiuteris. Įgimta antinksčių hiperplazija ir susiję sutrikimai. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 576 skyrius.
Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, New MI. Andrenalinės steroidogenezės defektai. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM ir kt., Red. Endokrinologija: suaugusieji ir vaikai. 7-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016 m .: 104 skyrius.
Peržiūros data 2016 m
Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.