Šeimos lipoproteinų lipazės trūkumas

Posted on
Autorius: Peter Berry
Kūrybos Data: 16 Rugpjūtis 2021
Atnaujinimo Data: 1 Lapkričio Mėn 2024
Anonim
Understanding Familial Chylomicronemia Syndrome (FCS)
Video.: Understanding Familial Chylomicronemia Syndrome (FCS)

Turinys

Šeimos lipoproteinų lipazės trūkumas - tai retų genetinių sutrikimų grupė, kurioje žmogui trūksta baltymų, reikalingų riebalų molekulių skaidymui. Šis sutrikimas sukelia didelį kiekį riebalų kraujyje.


Priežastys

Šeimos lipoproteinų lipazės trūkumą sukelia defektinis genas, kuris perduodamas per šeimas.

Žmonėms, sergantiems šia liga, trūksta fermento, vadinamo lipoproteinų lipaze. Be šio fermento, organizmas negali suskaidyti riebalų nuo virškinamojo maisto. Riebalų dalelės, vadinamos chilomikronais, kaupiasi kraujyje.

Rizikos veiksniai apima šeimos lipoproteinų lipazės trūkumą.

Būklė paprastai pasireiškia kūdikystės ar vaikystės metu.

Simptomai

Simptomai gali būti:

  • Pilvo skausmas (kūdikiams gali pasireikšti kolika)
  • Apetito praradimas
  • Pykinimas Vėmimas
  • Skausmas ir kaulų skausmas (raumenų ir kaulų skausmas)
  • Padidėję kepenys ir blužnis
  • Kūdikių klestėjimo nesugebėjimas
  • Riebalų nuosėdos odoje (ksantomos)
  • Didelis trigliceridų kiekis kraujyje
  • Retinos ir baltos spalvos kraujagyslės tinklainėje
  • Lėtinis kasos uždegimas
  • Akių ir odos pageltimas (gelta)

Egzaminai ir testai

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinę apžiūrą ir paprašys apie simptomus.


Bus atliekami kraujo tyrimai, siekiant patikrinti cholesterolio ir trigliceridų kiekį. Kartais po kraujo skiediklių per veną atliekamas specialus kraujo tyrimas. Šis tyrimas ieško lipoproteinų lipazės aktyvumo kraujyje.

Genetiniai tyrimai gali būti atliekami.

Gydymas

Gydymo tikslas - kontroliuoti simptomus ir trigliceridų kiekį kraujyje labai mažai riebalų turinčioje dietoje. Jūsų teikėjas greičiausiai rekomenduos ne daugiau kaip 20 gramų riebalų per dieną, kad būtų išvengta simptomų grįžimo.

Dvidešimt gramų riebalų yra lygus vienam iš šių:

  • Du 8 uncijos (240 ml) stiklinės pilno pieno
  • 4 arbatiniai šaukšteliai (9,5 g) margarino
  • 4 uncijos (113 gramų) mėsos patiekalų

Vidutinė amerikiečių dieta turi iki 45% visų kalorijų. Riebalų tirpūs vitaminai A, D, E ir K ir mineraliniai papildai yra rekomenduojami žmonėms, kurie maitina labai mažai riebalų. Galbūt norėsite aptarti savo mitybos poreikius su savo paslaugų teikėju ir registruotu dietologu.


Pankreatitas, susijęs su lipoproteinų lipazės trūkumu, reaguoja į šio sutrikimo gydymą.

Paramos grupės

Šie ištekliai gali suteikti daugiau informacijos apie šeimos lipoproteinų lipazės trūkumą:

  • Nacionalinė retųjų ligų organizacija - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
  • NIH Genetics Pradžia Nuoroda - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

„Outlook“ (prognozė)

Žmonės, sergantys šia liga, vartojantiems labai mažai riebalų turinčią dietą, gali gyventi suaugusiems.

Galimos komplikacijos

Gali atsirasti pankreatitas ir pasikartojantys pilvo skausmo epizodai.

Xantomas dažniausiai nėra skausmingas, nebent jie yra trinamas daug.

Kada kreiptis į medicinos specialistą

Skambinkite savo paslaugų teikėjui, kad patikrintumėte, ar jūsų šeimos narys turi lipoproteinų lipazės trūkumą. Genetinis konsultavimas rekomenduojamas visiems, kuriems yra šios ligos šeimos istorija.

Prevencija

Šio reto, paveldėto sutrikimo prevencija nėra žinoma. Informavimas apie riziką gali leisti anksti aptikti. Po labai mažai riebalų turinčio dietos gali pagerėti šios ligos simptomai.

Alternatyvūs vardai

I tipo hiperlipoproteinemija; Šeimos chilomikemija; Šeimos LPL trūkumas

Vaizdai


  • Vainikinių arterijų liga

Nuorodos

Hegele RA. Lipoproteinų ir lipidų metabolizmas. In: Rimoin D, Korf B, red. Emery ir Rimoin medicinos genetikos principai ir praktika. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013 m .: 96 skyrius.

Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija. Gydytojo lipoproteinų lipazės trūkumo vadovas (LPLD). 2015. rarediseases.org/physician-guide/lipoprotein-lipase-deficiency-lpld/. Prieiga prie 2017 m. Birželio 6 d.

Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Lipidų apykaitos sutrikimai. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, red. Williamso Endokrinologijos vadovėlis. 13-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 37 skyrius.

Peržiūros data 17/21/2017

Atnaujino: Laura J. Martin, MD, MPH, ABIM valdyba, patvirtinta vidaus medicinos ir ligoninės bei paliatyviosios medicinos srityse, Atlanta, GA. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.