Kas yra pjautuvo ląstelių bruožas?

Posted on
Autorius: Charles Brown
Kūrybos Data: 4 Vasario Mėn 2021
Atnaujinimo Data: 21 Lapkričio Mėn 2024
Anonim
Sickle Cell Disease, Animation
Video.: Sickle Cell Disease, Animation

Turinys

Pjautuvinės ląstelės bruožas reiškia, kad esate pjautuvinės ląstelės geno nešėjas. Pjautuvinės ląstelės genas yra nedidelis DNR gabalas, perduodamas iš tėvų, kaip ir lytis (vyras / moteris) ar plaukų spalva, dėl kurio kažkas gamina pjautuvo hemoglobiną.

Ar pjautuvo ląstelių bruožas yra liga?

Ne. Gimdamas jūs sergate pjautuvine liga arba ne. Jei turite pjautuvinės ląstelės bruožą, jis negali pasikeisti į pjautuvinių ląstelių ligą.

Ar dėl pjautuvo ląstelių savybių man kils kokių nors medicininių problemų?

Tai nėra tikėtina. Retomis aplinkybėmis pjautuvo pavidalo ląstelių bruožas gali sukelti raudonųjų kraujo kūnelių pjautuvą ir sukelti komplikacijų. Paprastai tai įvyksta tik ekstremaliomis aplinkybėmis, tokiomis kaip dehidracija, didelis aukštis ar mažas deguonies lygis. Dauguma pjautuvo ląstelių bruožų turinčių žmonių gyvena visą savo gyvenimą be jokių pjautuvo formos požymių. Svarbu tai atsiminti, jei jaučiatės priblokšti dėl savybės.

Retomis aplinkybėmis asmuo, turintis pjautuvinės ląstelės bruožą, gali susirgti retu inkstų vėžiu, vadinamu inkstų meduliarine karcinoma. Ryšys nėra iki galo suprastas, tačiau beveik kiekvienas žmogus, kuriam išsivystė šis vėžys, taip pat turi pjautuvinių ląstelių bruožą (o kartais ir pjautuvinių ląstelių ligą). Dėl šio ryšio į nuolatinį šoninės / nugaros dalies skausmą ir (arba) kraują šlapime (hematuriją) reikia vertinti rimtai.


Kodėl verta žinoti

Žinoti, ar turite pjautuvinės ląstelės bruožą, svarbiausia, kai esate pasirengęs turėti vaikų. Jei turite pjautuvo ląstelių savybę, jūs gaminate hemoglobiną A (normalus suaugusio žmogaus hemoglobinas) ir hemoglobiną S (pjautuvo hemoglobinas). Tai kartais sutrumpinama kaip AS. Laimei, organizmas gamina daugiau hemoglobino A nei hemoglobinas S, todėl žmonės, turintys pjautuvinės ląstelės bruožą, retai turi problemų.

Problema kyla, jei jūsų partneris taip pat turi pjautuvinės ląstelės bruožą. Pjautuvo pavidalo ląstelių liga paveldima kaip autosominė recesyvinė būklė.Jei abu tėvai turi pjautuvinės ląstelės bruožą (AS + AS), jų vaikams yra trys galimybės: 25 proc. Tikimybė turėti vaiką su normaliu hemoglobinu (AA), 50 proc. Tikimybė turėti vaiką su pjautuvinės ląstelės požymiu (AS). ir 25 procentų tikimybė susilaukti vaiko, turinčio pjautuvinės ląstelės bruožą (SS). Ši tikimybė susilaukti vaiko su pjautuvine ląstele būdinga kiekvienam nėštumui, neatsižvelgiant į tai, kas nutiko ankstesnio nėštumo metu.


Neužtenka žinoti, ar jūsų partneris turi pjautuvinės ląstelės bruožą, ar ne, nes pjautuvinės ląstelės bruožas gali būti derinamas su kitomis hemoglobino ligomis, tokiomis kaip hemoglobino C požymis ir beta talasemijos požymis. Jei vienas iš tėvų turi pjautuvinės ląstelės požymį (AS) ir kitą hemoglobino C požymį (AC), yra keturios galimybės: AA (25 proc.), AC (25 proc.), AS (25 proc.) Ir SC. Hemoglobinas SC yra pjautuvinių ląstelių ligos forma. Pjautuvo beta talasemija yra pjautuvinių ląstelių ligos forma.

Kaip tai sužinoti

Šiuo metu visi vaikai, gimę Jungtinėse Valstijose, yra tiriami dėl pjautuvinių ląstelių ligos naujagimio ekrane. Tai leidžia pjautuvo ląstelių liga sergantiems vaikams pradėti gydymą dar neprasidėjus komplikacijoms. Šis testas taip pat nustatys vaikus, gimusius su pjautuvine ląstele. Jei gimėte anksčiau nei visi vaikai buvo išbandyti, arba paprasčiausiai nežinote, galite savo gydytojui patikrinti, ar nėra pjautuvo ląstelių savybių.

Yra du testai, paprastai naudojami pjautuvinės ląstelės požymio būklei nustatyti. Pirmasis yra pjautuvo tirpumo testas, dar vadinamas pjautuvu. Pjautuvo pavidalo problema yra ta, kad teigiamas rezultatas nurodo tik tai, ar yra pjautuvo hemoglobino. Teigiamas rezultatas gali būti ir pjautuvo ląstelių požymių, ir pjautuvinių ląstelių ligos atveju.


Konkretesnis tyrimas dažnai vadinamas hemoglobino elektroforeze ar profiliu. Šis testas nustato skirtingas hemoglobino rūšis, kurias žmogus turi. Apskritai žmonės, turintys pjautuvinės ląstelės bruožą, gamina apie 60 procentų hemoglobino A ir 40 procentų hemoglobino S.

Nors turėdami pjautuvinės ląstelės bruožą, neturėtumėte sukelti jokių problemų, žinodami savo (ir jūsų partnerio) pjautuvinės ląstelės būseną, suprasite riziką ateityje sirgti pjautuvine ląstelių liga.