Turinys
Hemofilija yra paveldimas kraujavimo sutrikimas. Asmeniui, sergančiam hemofilija, trūksta kraujo faktoriaus, reikia krešėti kraujui, dėl kurio gausiai kraujuoja.Simptomai
Žmonės, sergantys hemofilija, kartais vadinami „laisvais kraujavimais“, o tai reiškia, kad jie lengvai kraujuoja. Priklausomai nuo sunkumo, kraujavimas gali atsirasti spontaniškai (be traumų) arba po operacijos ar traumos. Simptomai yra:
- Ilgalaikis kraujavimas iš nosies
- Kraujavimas iš dantenų
- Didelės mėlynės
- Ilgas kraujavimas po operacijos ar šūvių, įskaitant apipjaustymą
- Didelių sąnarių (pečių, alkūnių, kelių, kulkšnių) patinimas nuo kraujavimo į sąnarį
- Skausmas nuo kraujavimo į sąnarį ar raumenis
Kas rizikuoja?
Rizikos grupei priklauso vyrai, gimę šeimose, kuriose anksčiau sirgo kitų giminaičių hemofilija. Norėdami suprasti hemofilijos paveldėjimą, turime šiek tiek pakalbėti apie genetiką. Vyrai turi motinos X chromosomą, o tėvas - Y chromosomą. Patelės paveldi X chromosomą tiek iš savo tėvo, tiek iš motinos. Hemofilijos defektas randamas X chromosomoje, o tai reiškia, kad motinos (kurios yra sutrikimo nešėjos) perduoda šį genetinį defektą savo sūnums; tai vadinama X susietu paveldėjimu. Kadangi jos turi dvi X chromosomas, dukros paprastai neturi įtakos (tačiau gali būti retomis aplinkybėmis).
Diagnozė
Hemofilija įtariama, kai berniukui ar vyrui kraujas atrodo per didelis. Jis diagnozuojamas matuojant krešėjimo faktorius (baltymus, reikalingus kraujui krešėti).
Jūsų gydytojas greičiausiai pradės laboratorinius tyrimus, kad įvertintų visą krešėjimo sistemą. Tai vadinama protrombino laiku (PT) ir daliniu tromboplastino laiku (PTT). Sergant hemofilija, PTT yra pailgėjęs. Jei PTT yra ilgas (viršija normą), koaguliacijos faktoriaus trūkumas gali būti priežastis. Tuomet jūsų gydytojas paskirs krešėjimo faktorius (kraujyje esantis baltymas, sustabdantis kraujavimą) 8, 9 ir 11. Jei nėra aiškios šeimos istorijos, paprastai visi 3 faktoriai tiriami vienu metu. Šie tyrimai jūsų gydytojui nurodo kiekvieno veiksnio aktyvumo procentą, kurio hemofilija yra maža. Diagnozę galima patvirtinti atliekant genetinius tyrimus.
Tipai
Hemofilija gali būti klasifikuojama pagal konkretų krešėjimo faktorių, kurio nėra.
- Hemofilija A atsiranda dėl 8 faktoriaus trūkumo.
- Hemofilija B (dar vadinama Kalėdų liga) atsiranda dėl 9 faktoriaus trūkumo.
- Hemofilija C (dar vadinama Rosenthalio sindromu) atsiranda dėl 11 faktoriaus trūkumo.
Hemofilija taip pat gali būti klasifikuojama pagal rastą krešėjimo faktoriaus kiekį. Kuo mažesnis krešėjimo faktorius, tuo didesnė kraujavimo tikimybė.
- Lengvas: 6 - 40%
- Vidutinis: 1–5%
- Sunkus: <1%
Gydymas
Hemofilija gydoma faktorių koncentratais. Šie faktoriaus koncentratai infuzuojami per veną (IV). Hemofilija gali būti gydoma dviem skirtingais būdais: tik pagal pareikalavimą (kai atsiranda kraujavimo epizodai) arba profilaktiką (gaunant faktorių vieną, du ar tris kartus per savaitę, kad būtų išvengta kraujavimo epizodų).
Kaip elgtis, lemia daugybė veiksnių, įskaitant hemofilijos sunkumą. Apskritai žmonės, sergantys lengva hemofilija, dažniau gydomi pagal poreikį, nes jų kraujavimas yra žymiai mažesnis. Laimei, dauguma hemofilijos gydymo būdų atliekami namuose. Tėvai gali išmokti, kaip vaikams skirti faktorių per veną namuose, arba namų sveikatos slaugytoja gali skirti šį faktorių. Hemofilija sergantys vaikai taip pat gali išmokti skirti faktorių koncentratus sau, dažnai prieš tapdami paaugliais.
Nors pirmenybė teikiama faktorių koncentratams, šis gydymas galimas ne visose šalyse. Hemofiliją galima gydyti ir kraujo produktais. 8 faktoriaus trūkumą galima gydyti krioprecipitatu (koncentruota plazmos forma). Šviežia šaldyta plazma gali būti naudojama 8 ir 9 faktoriaus trūkumui gydyti.
Lengvai paveiktiems pacientams vaistus, vadinamus desmopresino acetatu (DDAVP), galima vartoti per veną ar nosies purškalą. Tai skatina kūną išlaisvinti 8 faktoriaus atsargas, kad būtų lengviau sustabdyti kraujavimą.