Turinys
Rubinsteino-Taybi sindromas yra įgimta būklė, kuri visų pirma sukelia žemą ūgį, intelekto negalią ir kitas sveikatos problemas. Tai reta genetinė liga, kuria serga maždaug 1 iš 100 000–125 000 vaikų. Lengvieji šio sutrikimo atvejai gydomi palaikomuoju gydymu ir pašalinant bet kokį specifinį trūkumą. Kūdikiai atidžiai stebimi dėl medicininių komplikacijų. Tačiau sunkūs Rubinsteino Taybi sindromo atvejai lemia svorio priaugimą kartu su sunkiomis ir dažnomis infekcijomis. Tokiais atvejais kūdikiai retai išgyvena ankstyvą vaikystę.Simptomai
Rubinstein-Taybi sindromas gali sukelti įvairius simptomus. Pagrindiniai fiziniai simptomai yra trumpi pirštai ir pirštai, platūs nykščiai ir pirštai, snapas nosis, nuožulnios akys, pakilęs gomurys, plačiai išsidėsčiusios akys, maža kaukolė, žemo ūgio ir stori antakiai su išryškėjusia arka. Papildomi su vystymusi susiję simptomai yra sulėtėjęs motorinių įgūdžių vystymasis, traukuliai, virškinimo trakto problemos, tokios kaip vidurių užkietėjimas ir žarnyno sutrikimai, ir intelekto sutrikimai, svyruojantys nuo vidutinio sunkumo iki sunkių.
Kiti rečiau pasitaikantys simptomai yra hipermobilūs sąnariai, nerimo sutrikimai, dėmesio trūkumo sutrikimai, kurtumas, autizmo spektro sutrikimas, papildomi dantys ir prieširdžių pertvaros defektai (dar vadinami skylute širdyje). Kai kuriems asmenims, sergantiems Rubinšteino-Taybi sindromu, gali nebūti ar papildomas inkstas, katarakta ir kitos regėjimo problemos, neišsivystę lytiniai organai. Asmenims, sergantiems Rubinstein-Taybi sindromu, taip pat yra didesnė rizika susiformuoti vėžiniams ir gerybiniams navikams. Manoma, kad taip yra dėl mutacijų, reguliuojančių ląstelių dauginimąsi ir augimą.
Priežastys
Rubinsteino-Taybi sindromo priežastys yra CREBBP arba EP300 genų mutacijos. Būklės 1 tipas atsiranda dėl EP300 geno mutacijos, o 2 tipo būklė atsiranda dėl CREBBP geno mutacijos. Kai kuriems žmonėms visiškai trūksta šių genų dėl 16 chromosomos trumpos rankos ištrynimo. Tokiais atvejais, kai geno visiškai nėra, atsiranda sunkus Rubinstein-Taybi sindromo atvejis.
Šioje būsenoje esantys genai reguliuoja baltymų susidarymą ląstelėse. Tokie baltymai vaidina didelį vaidmenį vystantis daugybei kūno struktūrų, būtent dėl to atsiranda įvairūs fiziniai požymiai, kuriuos veikia ši būklė.
Maždaug pusė Rubinstein-Taybi sindromo diagnozių neturi jokios žinomos priežasties. Šiais atvejais gali būti atsakingos kitos genų mutacijos, kurias dar reikia nustatyti atlikus tyrimus.
Nepaisant genetinio įsitraukimo, kuris vaidina svarbų vaidmenį vystant Rubinstein-Taybi sindromą, ši būklė paprastai nėra perduodama iš tėvų vaikui. Atvirkščiai, šios genetinės mutacijos yra spontaniškos vaiko genetinėje struktūroje. Šablonas yra autosominis dominuojantis, todėl norint sukelti sindromą, reikia tik vienos iš genų porų arba vienos iš 16 chromosomos porų defekto.
Suprasti, kaip paveldimi genetiniai sutrikimaiDiagnozė
Rubinšteino Taybi sindromo diagnozė nustatoma atliekant genetinius tyrimus, kurie patvirtina genų mutacijas. Tai papildo fizinę apžiūrą, kai gydytojas užfiksuoja nenormalias kūdikio fizines savybes ir simptomus, kuriuos jis patiria. Gydytojas taip pat apžvelgs ligos istoriją, šeimos istoriją ir atliks laboratorinius tyrimus, kad gautų išsamų kūdikio aplinkybių vaizdą.
Nepaisant akivaizdaus kai kurių pademonstruotų veido bruožų pobūdžio, genetinius tyrimus dėl Rubinsteino-Taybi sindromo ir kitų įgimtų sutrikimų vis dar sunku atlikti.
Gydymas
Rubinšteino-Taybi sindromas gydomas sprendžiant medicinines problemas, kurias sukelia būklė, siekiant užtikrinti, kad jos nevirstų gyvybei pavojingomis komplikacijomis. Tai sakant, nėra specifinio Rubinstein-Taybi sindromo gydymo.
Paprastas medicininis gydymas apima chirurginę operaciją, skirtą pataisyti ar modifikuoti pirštų ir kojų pirštų deformacijas. Tai dažnai malšina skausmą ir gerina rankų bei kojų funkciją.
Elgesio specialistai, ergoterapeutai, logopedai ir kineziterapeutai yra sveikatos priežiūros specialistai, kurie visi gali padėti išsivystyti savęs priežiūros, vystymosi vėlavimo, kalbos trūkumo ir sunkumų vaikščiojant.
Dauguma vaikų, sergančių Rubinstein-Taybi sindromu, gali išmokti skaityti pradiniame lygyje ir jų gyvenimo trukmė yra normali. Vidutiniškai jie išmoksta vaikščioti pagal 2 1/2 metų amžių.
Vaikams, patiriantiems širdies ydų, greičiausiai bus atliekamos korekcinės operacijos. Oftalmologai padeda vaikams, turintiems anomalijų, kurios sukelia regėjimo sutrikimų. Neurologai dažnai gydo vaikus, turinčius klausos sutrikimų ir kitų formų kurtumą, nes gali būti dedamas vadinamas kochlearinis implantas. Kochlearinis implantas pagerina smegenų ryšį su ausimis, kad būtų galima pagerinti arba visiškai pateikti klausą.
Papildomų medicininių problemų buvimas taip pat rodo, ar kūdikio prognozė yra gera, ar bloga.Gyvenimo trukmei ši būklė dažnai neturi įtakos, tačiau vaikams, turintiems sunkių širdies problemų, išsivysčiusiems vėžiniams navikams ir padidėjusiam dažnų infekcijų rizikai, gyvenimo trukmė paprastai būna daug mažesnė nei kitų vaikų.
Įveikti
Rubinšteino-Taybi sindromo įveikimas yra panašus į daugumos kitų intelekto sutrikimų. Svarbu teikti savo vaikui paslaugas, kurios pagerins jo gyvenimo kokybę ir vystymąsi. Tokios paslaugos kaip ergoterapija, logopedija ir kineziterapija padeda kurti funkcinius įgūdžius, nepaisant jūsų vaiko trūkumų. Šie reabilitacijos specialistai sustiprins kūną esant jūsų vaiko būklei. Be to, šie terapeutai taip pat padės valdyti elgesį, kurį jūsų vaikas gali patirti dėl psichologinių sąlygų, tokių kaip nerimo sutrikimas, autizmo spektro sutrikimas ir dėmesio trūkumo sutrikimas.
Žodis iš „Wellwell“
Susidoroti su bet kokiu raidos sutrikimu yra sunku tiek vaikui, tiek tiems, kurie jį prižiūri. Palaikymo grupės ne tik padeda slaugytojui įveikti Rubinstein-Taybi sindromą turintį vaiką, bet ir padeda vaikui spręsti jo būklę. Tai gali būti naudingiau suaugusiesiems, sergantiems šia liga, tačiau bet kokia paramos ir bendruomenės išteklių padėtis gyvenant kuo išsamesnį gyvenimą nustatant šią diagnozę.
Jei turite konkrečių rūpesčių dėl vaiko vystymosi ar medicininių komplikacijų, susijusių su Rubinstein-Taybi sindromu, kreipkitės į vaiko gydytoją. Gydytojas galės tinkamai kreiptis į specialistus, chirurgus, terapeutus ir pateikti atitinkamus siuntimus bendruomenėje.