Turinys
Neurofibromatozė yra genetinis nervų sistemos sutrikimas, dėl kurio navikai auga aplink nervus. Yra trys neurofibromatozės tipai: 1 tipas (NF1), 2 tipas (NF2) ir schwannomatosis. Manoma, kad 100 000 amerikiečių turi neurofibromatozės formą. Neurofibromatozė pasireiškia tiek vyrų, tiek visų etninių grupių moterims.1 tipo neurofibromatozė gali būti paveldima autosominiu dominantiniu modeliu arba tai gali būti dėl naujos individo geno mutacijos. 1 tipo neurofibromatozės genas yra 17 chromosomoje.
Simptomai
1 tipo neurofibromatozė yra labiausiai paplitusi neurofibromatozės rūšis. Tai įvyksta maždaug 1 iš 4000 gimimų. NF1 simptomai yra šie:
- šviesiai rudos dėmės (cafe-au-lait dėmės) ant odos
- navikai aplink nervus (vadinami neurofibromais)
- strazdanos pažastyse ar kirkšnies vietose
- akies rainelės ataugos (vadinamos Lischo mazgeliais arba rainelės hamartomomis)
- navikai ant akies regos nervo (regos glioma)
- nenormalus stuburo kreivumas (skoliozė)
- kitų kaulų apsigimimas
Daugelio vaikų, sergančių NF1, galvos apskritimas yra didesnis nei įprasta ir yra mažesnis nei vidutinis. Beveik 50% turi kalbos problemų, mokymosi sutrikimų, priepuolių ar hiperaktyvumo. Asmenys, turintys NF1, taip pat gali turėti galvos skausmą, širdies ydas, aukštą kraujospūdį ar kraujagyslių ligas (vaskulopatija).
Diagnozė
NF1 simptomai dažnai pasireiškia gimus ar netrukus po to, ir beveik visada pasireiškia iki 10 metų amžiaus. Kad vaikams būtų diagnozuotas NF1, jie turi rodyti bent du iš aukščiau išvardytų simptomų. Be fizinio patikrinimo, gydytojai gali naudoti specialias lempas, kad patikrintų, ar nėra kavinės-au-lait dėmių. NF1 yra šešios ar daugiau šių dėmių, kurių skersmuo yra didesnis nei 5 mm vaikams, o paauglių ir suaugusiųjų skersmuo yra didesnis nei 15 mm. Magnetinio rezonanso tomografija (MRT), rentgeno spinduliai, kompiuterinės tomografijos (KT) tyrimai ir kiti tyrimai gali būti atliekami siekiant ieškoti neurofibromų ir nenormalių kaulų. Norint nustatyti NF1 geno defektus, galima atlikti genetinius tyrimus atliekant kraujo tyrimą.
Gydymas
Gydytojai nežino, kaip sustabdyti navikų augimą esant neurofibromatozei. Chirurgija gali būti naudojama navikams, kurie sukelia skausmą ar regėjimo ar klausos sutrikimus, pašalinti. Norint sumažinti navikų dydį, gali būti naudojamos cheminės ar radiacinės procedūros. NF1 kai kurias kaulų anomalijas, tokias kaip skoliozė, galima gydyti chirurginiu būdu arba petnešomis.
Kiti simptomai, tokie kaip skausmas, galvos skausmas ar traukuliai, gali būti valdomi vartojant vaistus ar kitus gydymo būdus.