Turinys
- Du tyrimai atskleidė naujų genų mutacijas
- Ką tai reiškia moterims, kurioms gresia paveldimas krūties vėžys
- Ar yra prevencinių priemonių, kurias gali imtis moterys?
- Žodis iš „Wellwell“
Šiuo metu dauguma žmonių yra susipažinę su BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijomis, kurios yra paveldimos genų mutacijos arba DNR sekos anomalijos, padidinančios krūties vėžio išsivystymo riziką.
Remiantis Nacionalinio vėžio instituto statistika, iki 80 metų maždaug 72% moterų, paveldėjusių BRCA1 geno mutaciją, ir maždaug 69% moterų, paveldėjusių BRCA2 geno mutaciją, greičiausiai bus diagnozuotas krūties vėžys.
Tačiau šie duomenys sudaro tik nedidelę dalį moterų, kurioms pasireikš liga. Ar mokslininkai yra arčiau nustatę papildomus genetinius variantus ar veiksnius, kurie gali turėti įtakos vystantis krūties vėžiui? Tiesą sakant, jie yra.
Du tyrimai atskleidė naujų genų mutacijas
2017 m. Spalio mėn. Žurnaluose buvo paskelbti du tyrimai GamtaIrGamtos genetika, Kuriame buvo pranešta apie 72 anksčiau neatrastas genų mutacijas, kurios padidina moters riziką susirgti krūties vėžiu. Tyrimus atlikusi tarptautinė komanda vadinasi „OncoArray Consortium“, į kurią susirinko daugiau nei 500 mokslininkų iš daugiau nei 300 institucijų visame pasaulyje. Šis tyrimas yra vertinamas kaip didžiausias krūties vėžio tyrimas istorijoje.
Norėdami surinkti šio tyrimo informaciją, mokslininkai išanalizavo genetinius duomenis apie 275 000 moterų - 146 000 iš jų buvo diagnozuota krūties vėžys. Šis didžiulis informacijos rinkinys padeda mokslininkams nustatyti naujus rizikos veiksnius, dėl kurių kai kurios moterys yra linkusios į krūties vėžį, ir gali suteikti įžvalgų, kodėl tam tikrų rūšių vėžius yra sunkiau gydyti nei kitus. Štai keletas šio novatoriško tyrimo specifikos:
- Dviejų tyrimų metu mokslininkai iš viso atrado 72 naujas genų mutacijas, kurios prisideda prie paveldimo krūties vėžio.
- Norėdami nustatyti šiuos genetinius variantus, mokslininkai išanalizavo tyrime dalyvavusių moterų kraujo mėginių DNR; beveik pusei buvo diagnozuota krūties vėžys. DNR buvo matuojama daugiau nei 10 milijonų vietų visame genome, ieškant subtilių užuominų, ar moterų, kurioms buvo diagnozuotas krūties vėžys, DNR kažkuo skiriasi nuo tų, kurioms nebuvo diagnozuota, DNR.
- Iš 72 variantų, kuriuos nustatė tyrėjai, 65 iš jų buvo plačiai susiję su padidėjusia krūties vėžio išsivystymo rizika.
- Likę septyni variantai koreliuoja su padidėjusia hormonų receptorių neigiamo krūties vėžio rizika. Amerikos vėžio draugija apibrėžia šio tipo krūties vėžį teigdama: „Neigiami hormonų receptorių (arba hormonų neigiami) krūties vėžys neturi nei estrogeno, nei progesterono receptorių. Gydymas hormonų terapijos vaistais nėra naudingas šiems vėžio atvejams. “Kitaip tariant, šie genetiniai variantai gali sukelti krūties vėžį, kuriame nepakaks hormonų vaistų ir gydymo būdų, tokių kaip Tamoxifenas ar Femara.
- Pridedant prie ankstesnių atradimų, šios naujos išvados padidina apie 180 genetinių mutacijų, susijusių su padidėjusia krūties vėžio atsiradimo rizika, skaičių.
- Kaip teigiama tyrime, naujai atrasti genetiniai variantai padidina moters riziką susirgti krūties vėžiu maždaug 5–10 proc. Nors šios mutacijos nėra tokios įtakingos kaip BRCA1 ir BRCA2, tyrimai rodo, kad šie maži variantai gali turėti sudėtinį poveikį jų turinčioms moterims, o tai gali padidinti ligos išsivystymo potencialą.
Ką tai reiškia moterims, kurioms gresia paveldimas krūties vėžys
„Breastcancer.org“, pelno nesiekianti organizacija, įsipareigojusi rinkti informaciją ir kurti bendruomenę krūties vėžiu nukentėjusiems žmonėms, dalinasi šia informacija: „Dauguma krūties vėžį išsivysčiusių žmonių šeimoje nėra sirgę šia liga. Tačiau kai yra stipri krūties ir (arba) kiaušidžių vėžio šeimos istorija, gali būti pagrindo manyti, kad asmuo paveldėjo nenormalų geną, susijusį su didesne krūties vėžio rizika. Kai kurie žmonės, norėdami sužinoti, nusprendžia atlikti genetinius tyrimus. Genetinis tyrimas apima kraujo ar seilių mėginio, kurį galima išanalizuoti, kad būtų nustatyti bet kokie šių genų sutrikimai, pateikimą “.
Šiuo metu dažniausiai atliekami šios ligos genetiniai tyrimai yra BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijos. Tačiau kai mokslas pristato papildomų genetinių variantų, susijusių su krūties vėžiu, gydytojas gali rekomenduoti atlikti tolesnius tyrimus pas genetikos patarėją. Jei jūsų asmeninė ar šeimos istorija rodo, kad galėtumėte būti kitų genetinių anomalijų nešėja, išsamesnė genetinė grupė gali būti jums naudinga. Tęsiant pažangą genetikos srityje, tikslesnės tyrimo procedūros leis anksčiau nustatyti krūties vėžio rizikos veiksnius, individualesnį požiūrį į priežiūrą ir geresnes gydymo galimybes.
Ar yra prevencinių priemonių, kurias gali imtis moterys?
„Breastcancer.org“ rekomenduoja moterims, kurios žino, kad turi genetinę mutaciją, susijusią su krūties vėžiu, apsvarstyti galimybę įgyvendinti šias prevencines priemones rizikai sumažinti:
- Laikykite svorį sveiku diapazonu
- Užsiimkite įprasta mankštos programa
- Venkite rūkyti
- Apsvarstykite galimybę sumažinti alkoholio kiekį arba jo atsisakyti
- Valgykite daug maistinių medžiagų turinčią dietą
Agresyvesnės prevencinės strategijos gali apimti:
- Pradėkite paveldimo krūties vėžio tyrimą anksčiau, priklausomai nuo moters šeimos istorijos
- Hormoninė terapija
- Profilaktinė mastektomija arba chirurginis sveikų krūtų pašalinimas
Žodis iš „Wellwell“
Kiekvienos moters šeimos istorija yra unikali, todėl nėra vieno visiems tinkamo požiūrio į paveldimo krūties vėžio prevenciją ar gydymą. Jei rizikuojate susirgti paveldimu krūties vėžiu, būkite iniciatyvūs ir pasikalbėkite su savo gydytoju, kaip geriausiai sumažinti ligos riziką ir, jei reikia, tinkamas jums prieinamas medicinines intervencijas.
Jei susiduriate su baisia krūties vėžio diagnoze, kreipkitės į kitus pagalbos. Krūties vėžio bendruomenė klesti ir joje gausu ištvermingiausių moterų, kurias kada nors sutiksite. Jie paskatins jus kelionėje. Be to, papildoma parama gali palengvinti izoliacijos jausmus, kurie gali atsirasti diagnozavus krūties vėžį.