Turinys
Tuberozinė sklerozė (TSC) yra retas medicininis sutrikimas. Tai retai minima autizmo atžvilgiu, tačiau iš tikrųjų daugumai TSC sergančių žmonių iš tikrųjų gali būti diagnozuotas autizmo spektro sutrikimas. Pagal NIH:"Tuberozinė sklerozė (TSC) yra reta genetinė liga, dėl kurios smegenyse ir kituose gyvybiškai svarbiuose organuose, pavyzdžiui, inkstuose, širdyje, akyse, plaučiuose ir odoje, auga gerybiniai navikai. Tai dažnai veikia centrinę nervų sistemą. Be to, gerybiniai navikai, kurie dažnai pasireiškia TSC, kiti dažni simptomai yra traukuliai, protinis atsilikimas, elgesio problemos ir odos anomalijos. "
Ryšys tarp TSC ir autizmo
Apie 50% visų žmonių, kuriems diagnozuota TSC, taip pat galima diagnozuoti autizmą. Net 14% žmonių, turinčių autizmo spektro sutrikimų ir traukulių sutrikimų, taip pat gali būti diagnozuota TSC. Tyrėjai nėra visiškai tikri, kodėl autizmas ir TSC yra susiję, tačiau, pasak TC aljanso, naujausi duomenys rodo, kad TC:
"... yra nenormalių būdų, kaip skirtingos smegenų dalys jungiasi viena su kita, ne tik laikinėse skiltyse, bet ir daugelyje kitų smegenų dalių. Šie nenormalūs ryšiai, atsirandantys nepriklausomai nuo gumbų, yra susiję su ASS vaikams ir suaugusiesiems, sergantiems TSC. Be to, daugelis tyrimų parodė, kad priepuoliai ir ypač ankstyvi priepuoliai yra susiję su uždelstu vystymusi ir ASS. Todėl tai greičiausiai yra veiksnių derinys, dėl kurio atsiranda daug didesnė tikimybė susirgti ASD. "
Net ir turint šią naują informaciją, nėra aišku, ar priepuoliai sukelia autizmą, ar priepuoliai iš tikrųjų rodo anomalijas, kurios taip pat sukelia autizmą.
TSC atpažinimas ir diagnostika
TSC galima paveldėti iš tėvų. Vis dėlto dauguma atvejų yra dėl spontaniškų genetinių mutacijų. Tai yra, vaiko genai mutuoja, nors nė vienas iš tėvų neturi nei TSC, nei sugedusio geno. Kai TSC yra paveldimas, jis paprastai gaunamas tik iš vieno iš tėvų. Jei tėvams yra TSC, kiekvienam vaikui yra 50% tikimybė susirgti sutrikimu. Vaikams, paveldintiems TSC, gali nebūti tų pačių simptomų, kaip jų tėvams, ir jiems gali būti lengvesnė arba sunkesnė sutrikimo forma.
Daugeliu atvejų pirmasis TSC atpažinimo būdas yra priepuoliai ar uždelstas vystymasis. Kitais atvejais pirmas požymis gali būti balti dėmeliai ant odos. TSC diagnozei gydytojai naudoja smegenų KT ar MRT tyrimus, taip pat širdies, kepenų ir inkstų ultragarsą.
Vaikui diagnozavus TSC, svarbu žinoti didelę tikimybę, kad jis taip pat susirgs autizmu. Nors abiejų sutrikimų simptomai sutampa, jie nėra vienodi - o ankstyvas autizmo gydymas gali duoti pačius teigiamiausius rezultatus.