Turinys
Aniridija yra retas genetinis akių sutrikimas, kuriam būdingas visiškas ar dalinis rainelės nebuvimas. Graikiškas terminas „be rainelės“ - aniridija yra įgimta būklė, veikianti abi akis. Kiti sutrikimo pavadinimai yra rainelės nebuvimas, įgimta aniridija ir irideremija. Jų spalva yra spalvota akies dalis, kuri kontroliuoja į akis patenkančios šviesos kiekį, kontroliuodama vyzdžio dydį. Matomiausia akies dalis - rainelė taip pat lemia jūsų akių spalvą. Žmonės su mėlynomis ar šviesiomis akimis turi mažiau pigmentinių rainelių nei žmonės su rudomis arba tamsesnėmis spalvomis. Aniridijos poveikis žmonėms gali labai skirtis. Kai kuriems žmonėms, sergantiems aniridijomis, rainelė gali būti pažeista tik nežymiai. Tačiau kitose pasekmės gali būti gilios. rainelę gali paveikti aniridija, ji gali labai skirtis. Aniridija gali sumažinti regėjimo aštrumą ir padidinti jautrumą šviesai.Simptomai
Aniridija sukelia silpną ir ypatingą rainelės nepakankamą išsivystymą.Kai kuriems žmonėms rainelės nepakankamas išsivystymas netreniruotai akiai vargu ar pastebimas. Kai kuriems žmonėms rainelės gali trūkti tik iš dalies. Kiti gali visiškai nebūti rainelėje. Tačiau žmonėms, kuriems visiškai nėra rainelės, kai kuriuos rainelės audinius paprastai galima rasti atliekant išsamų akių tyrimą mikroskopu. Aniridija gali ne tik paveikti rainelę, bet ir sukelti šiuos simptomus. Simptomų sunkumas paprastai yra vienodas abiejose akyse. Šie simptomai ir komplikacijos gali būti pastebėti:
- Jautrumas šviesai: Kai kuriems žmonėms gali padidėti jautrumas ir bjaurėjimasis šviesa, vadinama fotofobija, nes rainelė padeda blokuoti ir sugerti dalį į akis patenkančios šviesos. Akinimas - regėjimo reiškinys, kurį sukelia per didelis ir nekontroliuojamas ryškumas, taip pat gali tapti problema.
- Ragenos problemos: žmonėms, sergantiems aniridijomis, trūksta junginių junginių limfinių kamieninių ląstelių. Kartais ragena - skaidrus kupolo formos audinys, kuris sudaro priekinę akies dalį, dėl šių ląstelių trūkumo gali atsirasti randų. Limbalinės kamieninės ląstelės padeda palaikyti ragenos sveikatą ir vientisumą. Ragenos randai gali sutrikdyti regėjimą.
- Glaukoma: dėl aniridijos gali padidėti akispūdis, dėl kurio gali atsirasti glaukoma. Tai dažniausiai pasireiškia vėlyvoje vaikystėje ir ankstyvoje paauglystėje. Glaukoma yra žinoma kaip „slaptas regėjimo vagis“, nes ji dažnai nepastebima ir negrįžtamai pažeidžia akį.
- Katarakta: žmonėms, sergantiems aniridijomis, yra didesnė kataraktos ir kitų lęšiuko anomalijų rizika. Katarakta drumsto akies lęšiuką.
- Nistagmas: kartais kūdikiams, sergantiems aniridija, gali pasireikšti nistagmas, nevalingas ritminis akių purtymas ar siūbavimas. Nistagmas gali būti horizontalus arba vertikalus arba judėti įstrižai. Paprastai jis vadinamas „šokančiomis akimis“.
- Tinklainės problemos: dėl aniridijos gali išsivystyti fovea, tinklainės dalis, atsakinga už regos aštrumą.
- Wilmso navikas: maždaug 30 procentų aniridijomis sergančių žmonių gali sirgti Wilmso naviku - retu inkstų vėžiu, kuris pirmiausia pasireiškia vaikams.
Priežastys
Kai kuriais atvejais aniridija yra genetinis sutrikimas, tai reiškia, kad ji yra paveldima. Sutrikimą sukelia PAX6 geno mutacijos, kurios embriono vystymosi metu vaidina svarbų vaidmenį formuojant audinius ir organus. Šios mutacijos sutrikdo akių susidarymą. Aniridija pasireiškia 1 iš 50 000–100 000 naujagimių visame pasaulyje.
Aniridija taip pat gali būti įgyta atlikus akių chirurgiją ir traumas.
Diagnozė
Aniridija dažniausiai nustatoma gimus. Labiausiai pastebima ypatybė yra ta, kad kūdikio akys yra labai tamsios, be tikros rainelės spalvos. Regos nervas, tinklainė, lęšiukas ir rainelė gali būti paveikti ir gali sukelti regėjimo aštrumo problemų, atsižvelgiant į nepakankamą išsivystymo mastą.
Diagnozuoti genetinę ar retą ligą gali būti sunku. Sveikatos priežiūros specialistai teirausis apie asmens ligos istoriją ir simptomus. Bus atliktas išsamus fizinis egzaminas, taip pat pilnas akių tyrimas. Akių gydytojas galės pastebėti rainelės ir galbūt kitų akies struktūrų anomalijas. Norint nustatyti oficialią diagnozę, reikės atlikti genetinius ir laboratorinius tyrimus.
Gydymas
Aniridija daugeliu atžvilgių veikia akis ir įvairaus sunkumo žmones. Sutrikimo gydymas gali būti įvairių formų.
- Išsamus akių tyrimas kartu su gydytoju, kurio specializacija yra silpnaregystė, bus labai naudingas, nes kai kurių aniridijomis sergančių žmonių regėjimo aštrumas yra prastas. Silpnaregiai prietaisai kartu su reabilitacijos paslaugomis ir mokymais gali būti labai naudingi kai kuriems asmenims, sergantiems aniridijomis.
- Rainelės nepakankamas išsivystymas kartais akivaizdus. Norint pagerinti akies išvaizdą, dažnai nešiojami nepermatomi arba spalvoti kontaktiniai lęšiai. Lęšiai taip pat gali pagerinti regėjimą ir sumažinti šviesos jautrumą bei akinimą. Taip pat galima dėvėti akinius nuo saulės, padedančius pašalinti fotofobijos simptomus.
- Kai kurie žmonės, turintys aniridijų, gali atlikti chirurginę operaciją, norėdami pakeisti mažą arba trūkstamą rainelę dirbtine rainele. Daugelis akių chirurgų gali nerekomenduoti procedūros, nes tai gali sukelti nereikalingų komplikacijų.
- Ragenos sveikata gali būti pagerinta, ją palaikant dirbtinėmis ašaromis. Gydytojas gali rekomenduoti specialią dirbtinę ašarą, kad būtų maksimaliai sutepta.
- Dėl kai kurių ragenos problemų gali prireikti operacijos, įskaitant ragenos transplantaciją. Be to, kamieninių ląstelių transplantacija trūkstamoms kamieninėms ląstelėms pakeisti gali pagerinti ragenos funkciją.
- Kataraktos operacijos gali prireikti žmonėms, kuriems sutrinka akies lęšiukas.
- Jei išsivystys glaukoma, gydymas apims vaistus, mažinančius akispūdį, lazerius ar chirurginę operaciją regėjimui išsaugoti.
Įveikti
Aniridijos diagnozė gali būti visiškas šokas. Palaikymo ir propagavimo grupės gali padėti žmonėms užmegzti ryšį su kitais pacientais ir šeimomis bei teikti naudingas paslaugas. Jei jūsų kūdikis gimė su aniridija, vaikas turės tam tikrą regėjimą. Gydymas bus labai skatinamas išsaugoti ir išlaikyti šią viziją. Pagalba teikiama siekiant padėti šeimoms prisitaikyti prie sunkumų, kuriuos jos gali patirti dėl vėluojančio vystymosi ar silpnaregių poreikių.
Žodis iš „Wellwell“
Ankstyva intervencija yra labai svarbi, jei jūsų kūdikiui diagnozuota aniridija. Gydymas bus sutelktas į regėjimo išsaugojimą ir kūdikio regėjimo gerinimą pasitelkiant regėjimo priemones ir (arba) chirurgiją. Terapeutai dirbs su jūsų kūdikiu, kad padėtų vaikui vystytis kuo normaliau.
- Dalintis
- Apversti
- El
- Tekstas